Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BUB1

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q13
Koordinaatit
Kromosomi 2: 110 637 528–110 678 063 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 40,5 kb:n alueella
Proteiini
1 085 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hBUB1, BUB1A
Aiemmat symbolit
BUB1L
MANE Select -transkripti
ENST00000302759.11NM_004336.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BUB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BUB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa BUB1-geenin sijainnin. BUB1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 110 157 796–111 157 795.Kromosomi 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbNPHP1: 110 122 311–110 205 071, juoste taaksepäinNPHP1MTLN: 110 211 528–110 245 420, juoste taaksepäinMTLN: 110 402 934–110 473 075, juoste taaksepäinLIMS4: 110 445 883–110 473 075, juoste taaksepäinLIMS4RGPD6: 110 513 802–110 610 840, juoste taaksepäinRGPD6BUB1: 110 637 528–110 678 063, juoste taaksepäinBUB1ACOXL: 110 732 524–111 118 548, juoste eteenpäinACOXLBCL2L11: 111 119 378–111 168 444, juoste eteenpäinBCL2L11: 111 121 153–111 123 765, juoste eteenpäinBUB1-kaavio: 25 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 25: 110 637 528–110 638 159, 632 emästäEkson 24: 110 639 742–110 639 848, 107 emästäEkson 23: 110 641 034–110 641 205, 172 emästäEkson 22: 110 641 307–110 641 464, 158 emästäEkson 21: 110 641 642–110 641 803, 162 emästäEkson 20: 110 642 119–110 642 234, 116 emästäEkson 19: 110 649 234–110 649 377, 144 emästäEkson 18: 110 650 546–110 650 784, 239 emästäEkson 17: 110 653 436–110 653 523, 88 emästäEkson 16: 110 655 739–110 655 916, 178 emästäEkson 15: 110 657 036–110 657 117, 82 emästäEkson 14: 110 657 546–110 657 645, 100 emästäEkson 13: 110 658 410–110 658 520, 111 emästäEkson 12: 110 658 614–110 658 742, 129 emästäEkson 11: 110 659 978–110 660 036, 59 emästäEkson 10: 110 661 582–110 661 841, 260 emästäEkson 9: 110 666 263–110 666 414, 152 emästäEkson 8: 110 667 521–110 667 705, 185 emästäEkson 7: 110 667 797–110 667 849, 53 emästäEkson 6: 110 669 453–110 669 553, 101 emästäEkson 5: 110 670 525–110 670 568, 44 emästäEkson 4: 110 672 661–110 672 857, 197 emästäEkson 3: 110 674 086–110 674 224, 139 emästäEkson 2: 110 674 306–110 674 365, 60 emästäEkson 1: 110 677 970–110 678 063, 94 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 40,5 kb:stä; 3 258 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BUB1

1

BUB1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,5 kb geenistä BUB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BUB1-geeni: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bub1

Vancouver

Dante Labs. BUB1-geeni: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bub1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test