Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP57

centrosomal protein 57

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q21
Koordinaatit
Kromosomi 11: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 42,2 kb:n alueella
Proteiini
500 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE Select -transkripti
ENST00000325542.10NM_014679.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mosaiikkimuotoinen variegoitunut aneuploidiaoireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Koko kromosomien mosaiikkimuotoisia lisäyksiä ja puuttumisia, johon liittyy kasvun hidastuminen, mikrokefalia sekä lisääntynyt riski sairastua rabdomyosarkoomaan, Wilmsin kasvaimeen ja leukemiaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneille lapsille suositellaan lapsuusiän syöpien seurantaa. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CEP57-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CEP57-geenin sijainnin. CEP57 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 95 311 596–96 311 595.Kromosomi 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, juoste taaksepäinFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, juoste eteenpäinCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, juoste taaksepäinMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, juoste taaksepäinMAML2CEP57-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 95 790 498–95 790 743, 246 emästäEkson 2: 95 799 232–95 799 388, 157 emästäEkson 3: 95 812 932–95 813 111, 180 emästäEkson 4: 95 813 468–95 813 589, 122 emästäEkson 5: 95 817 787–95 817 903, 117 emästäEkson 6: 95 818 827–95 818 904, 78 emästäEkson 7: 95 821 871–95 821 978, 108 emästäEkson 8: 95 822 499–95 822 576, 78 emästäEkson 9: 95 827 786–95 828 027, 242 emästäEkson 10: 95 829 187–95 829 331, 145 emästäEkson 11: 95 831 026–95 832 693, 1 668 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 42,2 kb:stä; 1 503 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP57

16

CEP57-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,2 kb geenistä CEP57, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP57-geeni: centrosomal protein 57. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57-geeni: centrosomal protein 57 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep57

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test