Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EDAR

ectodysplasin A receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q13
Koordinaatit
Kromosomi 2: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 94,8 kb:n alueella
Proteiini
448 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
Aiemmat symbolit
ED3, DL
MANE Select -transkripti
ENST00000258443.7NM_022336.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia

      Ektodermin kehitykseen liittyvä geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista ektodermaalisten rakenteiden, kuten ihon, hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, epämuodostuma. Siihen kuuluu kolme kliinisesti lähes erottamatonta alatyyppiä, joissa pääoireena on heikentynyt hikoilu: Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä (CST, X-kromosomaalinen), autosomaalisesti resessiivinen (AR) ja autosomaalisesti dominantti (AD) HED. Lisäksi on harvinainen neljäs alatyyppi, jossa pääoireena on immuunipuutos (HED ja immuunipuutos).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EDAR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa EDAR-geenin sijainnin. EDAR ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 108 441 846–109 441 845.Kromosomi 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbGCC2: 108 449 107–108 509 415, juoste eteenpäinGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, juoste eteenpäinLIMS1RANBP2: 108 719 367–108 785 810, juoste eteenpäinRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, juoste eteenpäinCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 220, juoste taaksepäinEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, juoste eteenpäinSH3RF3EDAR-kaavio: 12 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 108 894 471–108 897 229, 2 759 emästäEkson 11: 108 906 308–108 906 368, 61 emästäEkson 10: 108 907 860–108 908 019, 160 emästäEkson 9: 108 910 460–108 910 532, 73 emästäEkson 8: 108 910 776–108 910 850, 75 emästäEkson 7: 108 910 947–108 911 072, 126 emästäEkson 6: 108 912 678–108 912 764, 87 emästäEkson 5: 108 923 368–108 923 453, 86 emästäEkson 4: 108 929 198–108 929 379, 182 emästäEkson 3: 108 930 120–108 930 242, 123 emästäEkson 2: 108 930 964–108 931 032, 69 emästäEkson 1: 108 988 960–108 989 220, 261 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 94,8 kb:stä; 1 347 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EDAR

69

EDAR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 94,8 kb geenistä EDAR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EDAR-geeni: ectodysplasin A receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/edar

Vancouver

Dante Labs. EDAR-geeni: ectodysplasin A receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/edar

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test