Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 104 031 286–104 085 880 (GRCh38)
Eksonit
56 eksonia 54,6 kb:n alueella
Proteiini
1 497 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BP180
Aiemmat symbolit
BPAG2
MANE Select -transkripti
ENST00000648076.2NM_000494.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junktionaalinen 4, keskivaikeaAutosomaalinen resessiivinen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COL17A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa COL17A1-geenin sijainnin. COL17A1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 103 558 583–104 558 582.Kromosomi 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103 493 592–103 595 168, juoste eteenpäinNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, juoste taaksepäinSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, juoste taaksepäinSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, juoste eteenpäinSLKCOL17A1: 104 031 286–104 085 880, juoste taaksepäinCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, juoste eteenpäinSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, juoste taaksepäinCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, juoste eteenpäinGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, juoste eteenpäinGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, juoste taaksepäinITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, juoste eteenpäinCFAP58COL17A1-kaavio: 56 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 56: 104 031 286–104 032 290, 1 005 emästäEkson 55: 104 032 674–104 032 754, 81 emästäEkson 54: 104 032 906–104 032 968, 63 emästäEkson 53: 104 033 238–104 033 375, 138 emästäEkson 52: 104 033 945–104 034 334, 390 emästäEkson 51: 104 034 621–104 034 767, 147 emästäEkson 50: 104 035 263–104 035 373, 111 emästäEkson 49: 104 035 474–104 035 563, 90 emästäEkson 48: 104 036 492–104 036 632, 141 emästäEkson 47: 104 037 045–104 037 113, 69 emästäEkson 46: 104 037 636–104 037 773, 138 emästäEkson 45: 104 038 406–104 038 528, 123 emästäEkson 44: 104 039 071–104 039 121, 51 emästäEkson 43: 104 039 445–104 039 519, 75 emästäEkson 42: 104 039 608–104 039 640, 33 emästäEkson 41: 104 039 973–104 039 999, 27 emästäEkson 40: 104 040 351–104 040 410, 60 emästäEkson 39: 104 041 065–104 041 118, 54 emästäEkson 38: 104 041 303–104 041 344, 42 emästäEkson 37: 104 041 485–104 041 538, 54 emästäEkson 36: 104 042 420–104 042 455, 36 emästäEkson 35: 104 043 501–104 043 581, 81 emästäEkson 34: 104 043 825–104 043 860, 36 emästäEkson 33: 104 045 758–104 045 793, 36 emästäEkson 32: 104 046 747–104 046 773, 27 emästäEkson 31: 104 047 739–104 047 810, 72 emästäEkson 30: 104 048 069–104 048 104, 36 emästäEkson 29: 104 049 409–104 049 471, 63 emästäEkson 28: 104 050 089–104 050 124, 36 emästäEkson 27: 104 050 621–104 050 656, 36 emästäEkson 26: 104 050 848–104 050 901, 54 emästäEkson 25: 104 051 481–104 051 516, 36 emästäEkson 24: 104 052 155–104 052 217, 63 emästäEkson 23: 104 053 031–104 053 135, 105 emästäEkson 22: 104 053 920–104 053 982, 63 emästäEkson 21: 104 054 092–104 054 118, 27 emästäEkson 20: 104 054 981–104 055 007, 27 emästäEkson 19: 104 055 372–104 055 401, 30 emästäEkson 18: 104 055 782–104 056 003, 222 emästäEkson 17: 104 056 975–104 057 172, 198 emästäEkson 16: 104 058 146–104 058 190, 45 emästäEkson 15: 104 059 638–104 059 718, 81 emästäEkson 14: 104 060 119–104 060 280, 162 emästäEkson 13: 104 061 405–104 061 473, 69 emästäEkson 12: 104 062 258–104 062 329, 72 emästäEkson 11: 104 063 747–104 063 818, 72 emästäEkson 10: 104 064 438–104 064 596, 159 emästäEkson 9: 104 070 426–104 070 569, 144 emästäEkson 8: 104 072 032–104 072 079, 48 emästäEkson 7: 104 073 210–104 073 245, 36 emästäEkson 6: 104 074 184–104 074 231, 48 emästäEkson 5: 104 076 301–104 076 429, 129 emästäEkson 4: 104 077 422–104 077 526, 105 emästäEkson 3: 104 078 542–104 078 586, 45 emästäEkson 2: 104 080 622–104 080 684, 63 emästäEkson 1: 104 085 723–104 085 880, 158 emästä56504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 54,6 kb:stä; 4 494 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL17A1

53

COL17A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,6 kb geenistä COL17A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL17A1-geeni: collagen type XVII alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1-geeni: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col17a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test