Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IKBKG

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 547 620–154 565 033 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 17,4 kb:n alueella
Proteiini
419 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
IKK-gamma, NEMO, Fip3p, FIP-3, FIP3, IKKAP1, IKKG
Aiemmat symbolit
IP2, IP1
MANE Select -transkripti
ENST00000594239.6NM_001099857.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • X-kromosomaalinen autoinflammatorinen sairaus

    • Autoinflammatorinen sairaus, X-kromosomaalinen

      Autoinflammatorinen oireyhtymä, jolle on ominaista koko elimistön autoinflammaation alkaminen elämän ensimmäisinä kuukausina. Oireisiin kuuluvat imusolmukkeiden turvotus, maksan ja pernan suurentuminen, kuume, paniculitis eli rasvakudoksen tulehdus sekä kyhmymäinen ihottuma. Lisäoireita voivat olla näköhermon tulehdus, kallonsisäinen verenvuoto ja lipodystrofia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia

      Ektodermin kehitykseen liittyvä geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista ektodermaalisten rakenteiden, kuten ihon, hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, epämuodostuma. Siihen kuuluu kolme kliinisesti lähes erottamatonta alatyyppiä, joissa pääoireena on heikentynyt hikoilu: Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä (CST, X-kromosomaalinen), autosomaalisesti resessiivinen (AR) ja autosomaalisesti dominantti (AD) HED. Lisäksi on harvinainen neljäs alatyyppi, jossa pääoireena on immuunipuutos (HED ja immuunipuutos).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vitreoretinopatia

    • Incontinentia pigmentiX-kytkentäinen dominantti

      Incontinentia pigmenti (IP) on harvinainen X-kromosomaan liittyvä, dominantisti periytyvä monielimellinen ektodermaalinen dysplasia. Se on yleensä miehillä letaali, ja tytöillä se ilmenee vastasyntyneenä Blaschkon linjoja pitkin ilmaantuvana rakkulamaisena ihottumana, jota seuraavat ajan myötä verrukoosiset plakit, jotka kehittyvät hyperpigmentoituneiksi kiemurteleviksi kuvioiksi. Lisäksi siihen kuuluvat hammasposket, hiustenlähtö ja kynsien dystrofia, ja se vaikuttaa joskus verkkokalvoon ja keskushermostoon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

X-kytkentäinen dominantti
Muutos on X-kromosomissa, ja yksi kopio riittää. Muutoksen omaava äiti siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta. Isä siirtää sen kaikille tyttärilleen eikä yhdellekään pojalleen.

IKBKG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa IKBKG-geenin sijainnin. IKBKG ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 154 056 327–155 056 326.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, juoste eteenpäinTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinGDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinFAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinLAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 547 620–154 565 033, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, juoste taaksepäinCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, juoste taaksepäinGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, juoste eteenpäinDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, juoste taaksepäinMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, juoste taaksepäinSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, juoste taaksepäinF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, juoste eteenpäinH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, juoste eteenpäinF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, juoste eteenpäinFUNDC2IKBKG-kaavio: 10 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 154 547 620–154 547 745, 126 emästäEkson 2: 154 551 988–154 552 189, 202 emästäEkson 3: 154 556 165–154 556 376, 212 emästäEkson 4: 154 558 532–154 558 650, 119 emästäEkson 5: 154 560 407–154 560 559, 153 emästäEkson 6: 154 561 688–154 561 784, 97 emästäEkson 7: 154 562 810–154 562 953, 144 emästäEkson 8: 154 563 559–154 563 701, 143 emästäEkson 9: 154 563 959–154 564 020, 62 emästäEkson 10: 154 564 319–154 565 033, 715 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 17,4 kb:stä; 1 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IKBKG

19

IKBKG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 18 (95 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (18 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,4 kb geenistä IKBKG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IKBKG-geeni: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ikbkg

Vancouver

Dante Labs. IKBKG-geeni: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ikbkg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test