Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Eksonit
75 eksonia 265,6 kb:n alueella
Proteiini
3 333 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Aiemmat symbolit
LAMNA
MANE Select -transkripti
ENST00000313654.14NM_198129.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junktionaalinen 2a, keskivaikeaAutosomaalinen resessiivinen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epidermolysis bullosa, junktionaalinen 2b, vaikeaAutosomaalinen resessiivinen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LAMA3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa LAMA3-geenin sijainnin. LAMA3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 23 322 260–24 322 259.Kromosomi 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, juoste taaksepäinSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, juoste eteenpäinRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, juoste eteenpäinRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, juoste taaksepäinNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, juoste taaksepäinANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, juoste eteenpäinLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, juoste eteenpäinTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, juoste eteenpäinCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, juoste taaksepäinOSBPL1ALAMA3-kaavio: 75 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 59: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 61: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 62: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 64: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 69: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 71: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 72: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 74: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 75: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 23 689 453–23 689 977, 525 emästäEkson 2: 23 713 920–23 714 072, 153 emästäEkson 3: 23 747 943–23 748 060, 118 emästäEkson 4: 23 749 428–23 749 546, 119 emästäEkson 5: 23 750 918–23 751 088, 171 emästäEkson 6: 23 753 721–23 753 812, 92 emästäEkson 7: 23 758 396–23 758 511, 116 emästäEkson 8: 23 763 405–23 763 523, 119 emästäEkson 9: 23 773 497–23 773 587, 91 emästäEkson 10: 23 775 792–23 775 923, 132 emästäEkson 11: 23 777 557–23 777 619, 63 emästäEkson 12: 23 784 023–23 784 157, 135 emästäEkson 13: 23 810 366–23 810 503, 138 emästäEkson 14: 23 813 057–23 813 103, 47 emästäEkson 15: 23 814 403–23 814 502, 100 emästäEkson 16: 23 815 188–23 815 240, 53 emästäEkson 17: 23 815 468–23 815 573, 106 emästäEkson 18: 23 816 388–23 816 487, 100 emästäEkson 19: 23 819 841–23 819 997, 157 emästäEkson 20: 23 822 252–23 822 375, 124 emästäEkson 21: 23 824 423–23 824 565, 143 emästäEkson 22: 23 826 702–23 826 799, 98 emästäEkson 23: 23 827 314–23 827 467, 154 emästäEkson 24: 23 833 828–23 833 988, 161 emästäEkson 25: 23 836 981–23 837 089, 109 emästäEkson 26: 23 838 781–23 838 878, 98 emästäEkson 27: 23 839 785–23 839 929, 145 emästäEkson 28: 23 842 395–23 842 521, 127 emästäEkson 29: 23 842 611–23 842 750, 140 emästäEkson 30: 23 845 009–23 845 124, 116 emästäEkson 31: 23 846 297–23 846 508, 212 emästäEkson 32: 23 847 464–23 847 668, 205 emästäEkson 33: 23 857 844–23 857 988, 145 emästäEkson 34: 23 858 689–23 858 829, 141 emästäEkson 35: 23 861 646–23 861 807, 162 emästäEkson 36: 23 864 785–23 864 883, 99 emästäEkson 37: 23 867 834–23 867 917, 84 emästäEkson 38: 23 871 431–23 871 661, 231 emästäEkson 39: 23 876 294–23 876 407, 114 emästäEkson 40: 23 881 936–23 882 045, 110 emästäEkson 41: 23 884 773–23 884 853, 81 emästäEkson 42: 23 890 011–23 890 117, 107 emästäEkson 43: 23 894 298–23 894 348, 51 emästäEkson 44: 23 894 907–23 895 058, 152 emästäEkson 45: 23 898 738–23 898 848, 111 emästäEkson 46: 23 898 954–23 899 065, 112 emästäEkson 47: 23 899 288–23 899 455, 168 emästäEkson 48: 23 901 127–23 901 323, 197 emästäEkson 49: 23 903 009–23 903 125, 117 emästäEkson 50: 23 903 933–23 904 087, 155 emästäEkson 51: 23 904 553–23 904 694, 142 emästäEkson 52: 23 905 522–23 905 624, 103 emästäEkson 53: 23 907 550–23 907 666, 117 emästäEkson 54: 23 907 756–23 907 935, 180 emästäEkson 55: 23 909 153–23 909 295, 143 emästäEkson 56: 23 912 711–23 912 881, 171 emästäEkson 57: 23 914 410–23 914 561, 152 emästäEkson 58: 23 914 698–23 914 860, 163 emästäEkson 59: 23 915 289–23 915 422, 134 emästäEkson 60: 23 916 551–23 916 695, 145 emästäEkson 61: 23 920 935–23 921 054, 120 emästäEkson 62: 23 921 452–23 921 585, 134 emästäEkson 63: 23 928 123–23 928 240, 118 emästäEkson 64: 23 928 625–23 928 765, 141 emästäEkson 65: 23 931 062–23 931 201, 140 emästäEkson 66: 23 932 160–23 932 291, 132 emästäEkson 67: 23 933 782–23 933 935, 154 emästäEkson 68: 23 939 223–23 939 386, 164 emästäEkson 69: 23 943 788–23 943 971, 184 emästäEkson 70: 23 946 144–23 946 284, 141 emästäEkson 71: 23 949 765–23 949 924, 160 emästäEkson 72: 23 950 029–23 950 159, 131 emästäEkson 73: 23 951 684–23 951 777, 94 emästäEkson 74: 23 952 990–23 953 109, 120 emästäEkson 75: 23 954 503–23 955 066, 564 emästä110203040506070755′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,7 kb geenin 265,6 kb:stä; 10 002 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LAMA3

88

LAMA3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 265,6 kb geenistä LAMA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMA3-geeni: laminin subunit alpha 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. LAMA3-geeni: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lama3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test