Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 26 949 562–26 960 468 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 10,9 kb:n alueella
Proteiini
398 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ34633, RP11-344H11.3
Aiemmat symbolit
C1orf172
MANE Select -transkripti
ENST00000320567.6NM_152365.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Ektodermaalinen dysplasia 12, hypohidroottinen/hius-/hammas-/kynsityyppiAutosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa ektodermaalinen dysplasiaoireyhtymä, jonka syynä on KDF1-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KDF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KDF1-geenin sijainnin. KDF1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 26 455 015–27 455 014.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26 432 273–26 471 322, juoste eteenpäinDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, juoste eteenpäinHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, juoste eteenpäinRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, juoste eteenpäinARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, juoste eteenpäinPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, juoste eteenpäinZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, juoste eteenpäinSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, juoste taaksepäinGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, juoste taaksepäinGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, juoste eteenpäinNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, juoste taaksepäinNR0B2KDF1: 26 949 562–26 960 468, juoste taaksepäinKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, juoste eteenpäinTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, juoste taaksepäinTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, juoste taaksepäinSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, juoste eteenpäinWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, juoste eteenpäinTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, juoste eteenpäinSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, juoste taaksepäinMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, juoste taaksepäinFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, juoste taaksepäinGPR3: 27 392 614–27 395 814, juoste eteenpäinGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, juoste taaksepäinWASF2KDF1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 26 949 562–26 950 151, 590 emästäEkson 3: 26 950 682–26 950 756, 75 emästäEkson 2: 26 951 342–26 952 412, 1 071 emästäEkson 1: 26 960 350–26 960 468, 119 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 10,9 kb:stä; 1 197 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KDF1

2

KDF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,9 kb geenistä KDF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KDF1-geeni: keratinocyte differentiation factor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. KDF1-geeni: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test