Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAD51

RAD51 recombinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 40 695 174–40 732 340 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 37,2 kb:n alueella
Proteiini
339 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Aiemmat symbolit
RAD51A, RECA
MANE Select -transkripti
ENST00000267868.8NM_002875.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RAD51-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa RAD51-geenin sijainnin. RAD51 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 40 213 757–41 213 756.Kromosomi 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, juoste eteenpäinBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, juoste eteenpäinPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, juoste eteenpäinBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, juoste taaksepäinPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, juoste taaksepäinANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, juoste eteenpäinINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, juoste taaksepäinCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, juoste eteenpäinPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, juoste eteenpäinDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, juoste eteenpäinKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, juoste eteenpäinIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, juoste eteenpäinBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, juoste eteenpäinCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, juoste taaksepäinCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, juoste eteenpäinRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, juoste eteenpäinKNL1RAD51: 40 695 174–40 732 340, juoste eteenpäinRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, juoste taaksepäinRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, juoste eteenpäinGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, juoste taaksepäinDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, juoste eteenpäinC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, juoste eteenpäinZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, juoste taaksepäinSPINT1: 40 843 513–40 860 274, juoste eteenpäinSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, juoste taaksepäinRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, juoste eteenpäinVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, juoste eteenpäinDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, juoste eteenpäinCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, juoste taaksepäinINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, juoste taaksepäinEXD1RAD51-kaavio: 10 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 40 695 174–40 695 425, 252 emästäEkson 2: 40 698 757–40 698 845, 89 emästäEkson 3: 40 701 064–40 701 201, 138 emästäEkson 4: 40 706 177–40 706 294, 118 emästäEkson 5: 40 709 025–40 709 116, 92 emästäEkson 6: 40 718 805–40 718 899, 95 emästäEkson 7: 40 728 711–40 728 824, 114 emästäEkson 8: 40 729 505–40 729 634, 130 emästäEkson 9: 40 729 853–40 729 974, 122 emästäEkson 10: 40 731 055–40 732 340, 1 286 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 37,2 kb:stä; 1 020 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAD51

6

RAD51-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,2 kb geenistä RAD51, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD51-geeni: RAD51 recombinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51-geeni: RAD51 recombinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rad51

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test