AtlasGeeni
SLCO1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
- HGNC 10959↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000134538↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10599↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12p12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 21 131 194–21 239 796 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 108,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 691 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- OATP-C, LST-1, OATP1B1
- Aiemmat symbolit
- SLC21A6
- MANE Select -transkripti
- ENST00000256958.3NM_006446.5
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slco1b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue SLCO1B1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestSLCO1B1 ja lääkkeet
Statiinimyopatian riski
Farmakogenomiikka
SLCO1B1 kuljettaa statiineja maksaan. Heikentyneen toiminnan alleelit nostavat statiinien pitoisuutta veressä ja lihashaittojen riskiä. Vaikutus on voimakkain simvastatiinilla, mutta CPIC antaa ohjeita myös atorvastatiinille, fluvastatiinille, lovastatiinille, pitavastatiinille, pravastatiinille ja rosuvastatiinille.
- Jos käytät tai aloitat statiinin ja saat lihaskipuja, mainitse tämä tulos lääkkeen määrääjälle.
- Riski on suurin simvastatiinilla. CPIC asettaa jokaiselle statiinille annosrajan, joten pienempi annos tai eri statiini riittää yleensä.
Raportin lukemat alleelit
- *5No function
- *1Normal function
CPIC:n kuvaamat tulokset
- Possible Decreased Function
- Decreased Function
- Increased Function
- Indeterminate
- Normal Function
- Poor Function
Lääke CPIC-taso Ohjeistus atorvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins fluvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins lovastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins pitavastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins pravastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins simvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins Näytä 2 lisälääkettä
Lääke CPIC-taso Ohjeistus elagolix B/C methotrexate C
SLCO1B1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 108,6 kb:stä; 2 076 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
SLCO1B1-geenin sekvensointi
3Helppo
Kuinka vaikea SLCO1B1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki SLCO1B1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa SLCO1B1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.1,4 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.12 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus SLCO1B1-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
6
kohtaa SLCO1B1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko SLCO1B1-geenin, 108,6 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 2,8 kb eksoneja.
ClinVar pathogenic variants (6)
The SLCO1B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 2
- Todennäköisesti patogeeninen 4
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.757C>T (p.Arg253Ter) (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1738C>T (p.Arg580Ter) (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.226+1G>A (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1009_1010dup (p.Tyr338fs) (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1497+2T>A (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_006446.5(SLCO1B1):c.1634T>G (p.Leu545Ter) (opens in a new tab) | Rotor syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Geeniin SLCO1B1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLCO1B1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- CPIC ja PharmGKB: alleelit, tulokset ja lääkkeet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLCO1B1-geeni: solute carrier organic anion transporter family member 1B1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slco1b1
Dante Labs. SLCO1B1-geeni: solute carrier organic anion transporter family member 1B1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slco1b1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa