Træk
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test87 gener knyttet til Abnormal skin pigmentation
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal skin pigmentation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Altid | I 1 tilstand |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Altid | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CAV1caveolin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FANCBFA complementation group B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FANCEFA complementation group E | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCGFA complementation group G | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCMFA complementation group M | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 47 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP57centrosomal protein 57 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDARectodysplasin A receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROS1protein S | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Patchy darkened skin103 gener
- Patchy lightened skin65 gener
- Freckling44 gener
- Blotchy loss of skin color39 gener
- Numerous pigmented freckles13 gener
- Mottled skin coloring8 gener
- Reticulated skin pigmentation6 gener
- Dark circles around the eyes4 gener
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 gener
- Blotching pigmentation of the skin2 gener
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gen
- Pigment incontinence1 gen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger