Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 38,1 kb:n alueella
Proteiini
1 186 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ21816, FANCN
MANE Select -transkripti
ENST00000261584.9NM_024675.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

  • Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksi

    • Perinnöllinen rintasyöpäAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius rintasyöpään, jonka aiheuttavat variantit yhdessä useista geeneistä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Geenistä riippuen voidaan suositella aiempaa ja tiiviimpää rintojen seulontaa, mukaan lukien MRI-tutkimus.

  • PALB2-geeniin liittyvät sairaudet

    • Fanconin anemia, komplementaatioryhmä NAutosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa Fanconin anemia, jonka syy on PALB2-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Haimasyöpä, alttius, 3Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa suvussa esiintyvä haimasyöpä, jonka syy on PALB2-geenin mutaatio.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • PALB2-geenin aiheuttama syöpäalttiusAutosomaalinen dominantti

      PALB2-variantit, jotka lisäävät rintasyövän riskiä ja, vähemmässä määrin, haimasyövän ja munasarjasyövän riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rintojen seulonnan tehostaminen, mukaan lukien MRI-tutkimus. Riskiä pienentävää leikkausta harkitaan tapauskohtaisesti.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PALB2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PALB2-geenin sijainnin. PALB2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 23 122 238–24 122 237.Kromosomi 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, juoste taaksepäinUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, juoste eteenpäinSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, juoste eteenpäinSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, juoste taaksepäinCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, juoste taaksepäinGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, juoste taaksepäinEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, juoste eteenpäinUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, juoste taaksepäinNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, juoste taaksepäinPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, juoste eteenpäinDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, juoste eteenpäinPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, juoste taaksepäinERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, juoste eteenpäinCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, juoste eteenpäinPRKCBPALB2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 234 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 436 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 23 603 165–23 603 669, 505 emästä. 24 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 23 607 864–23 608 012, 149 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 23 614 004–23 614 091, 88 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 23 621 362–23 621 478, 117 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 23 622 969–23 623 130, 162 emästä. 22 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 23 624 009–23 624 094, 86 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 23 626 236–23 626 397, 162 emästä. 26 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 23 629 204–23 629 275, 72 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 23 629 640–23 630 469, 830 emästä. 108 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 23 634 862–23 636 334, 1 473 emästä. 225 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 23 637 850–23 637 952, 103 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 23 638 070–23 638 129, 60 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 23 641 110–23 641 310, 201 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 38,1 kb:stä; 3 561 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PALB2

1 092

PALB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,1 kb geenistä PALB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (552)

Tässä ovat PALB2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAEksoni 623 629 255Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.108+1_108+2insCIntroni 223 638 068Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2559C>TEksoni 623 629 231Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3350+4A>GIntroni 1223 607 860Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3549C>AEksoni 1323 603 471Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E3Xc.7G>TEksoni 123 641 151Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E178Nfs*15c.532delEksoni 423 636 013Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G1121Vfs*3c.3362delEksoni 1323 603 657Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L531Cfs*30c.1592delEksoni 423 634 953Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N280Tfs*8c.839delEksoni 423 635 706Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 552 PALB2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PALB2-geeni: partner and localizer of BRCA2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2-geeni: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/palb2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test