Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
Abnormal skin pigmentationHP:0001000
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Abnormal skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test87 gener kopplade till Abnormal skin pigmentation
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal skin pigmentation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Alltid | I 1 tillstånd |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CAV1caveolin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCAFA complementation group A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FANCBFA complementation group B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCCFA complementation group C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCD2FA complementation group D2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FANCEFA complementation group E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCFFA complementation group F | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCGFA complementation group G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCIFA complementation group I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCLFA complementation group L | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCMFA complementation group M | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 47 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAD51RAD51 recombinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAD51CRAD51 paralog C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CEP57centrosomal protein 57 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDARectodysplasin A receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PROS1protein S | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Patchy darkened skin103 gener
- Patchy lightened skin65 gener
- Freckling44 gener
- Blotchy loss of skin color39 gener
- Numerous pigmented freckles13 gener
- Mottled skin coloring8 gener
- Reticulated skin pigmentation6 gener
- Dark circles around the eyes4 gener
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 gener
- Blotching pigmentation of the skin2 gener
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gen
- Pigment incontinence1 gen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor