Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.33
Koordinaatit
Kromosomi 5: 892 884–918 120 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 25,2 kb:n alueella
Proteiini
432 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
16E1BP
MANE Select -transkripti
ENST00000166345.8NM_004237.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • perinnöllinen munasolun kypsymishäiriö
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Mosaiikkimuotoinen variegoitunut aneuploidiaoireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Koko kromosomien mosaiikkimuotoisia lisäyksiä ja puuttumisia, johon liittyy kasvun hidastuminen, mikrokefalia sekä lisääntynyt riski sairastua rabdomyosarkoomaan, Wilmsin kasvaimeen ja leukemiaan.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneille lapsille suositellaan lapsuusiän syöpien seurantaa. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TRIP13-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa TRIP13-geenin sijainnin. TRIP13 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 405 502–1 405 501.Kromosomi 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, juoste eteenpäinPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, juoste eteenpäinAHRREXOC3: 442 522–471 939, juoste eteenpäinEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, juoste taaksepäinSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, juoste eteenpäinCEP72TPPP: 658 850–693 997, juoste taaksepäinTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, juoste taaksepäinZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, juoste taaksepäinZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, juoste taaksepäinBRD9TRIP13: 892 884–918 120, juoste eteenpäinTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, juoste eteenpäinNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, juoste taaksepäinSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, juoste eteenpäinSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, juoste eteenpäinSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, juoste taaksepäinTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, juoste taaksepäinCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, juoste taaksepäinSLC6A3TRIP13-kaavio: 13 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 892 884–893 090, 207 emästäEkson 2: 894 787–894 952, 166 emästäEkson 3: 896 665–896 794, 130 emästäEkson 4: 900 494–900 549, 56 emästäEkson 5: 901 341–901 431, 91 emästäEkson 6: 904 148–904 220, 73 emästäEkson 7: 907 130–907 193, 64 emästäEkson 8: 907 988–908 074, 87 emästäEkson 9: 908 355–908 461, 107 emästäEkson 10: 911 843–911 996, 154 emästäEkson 11: 914 465–914 577, 113 emästäEkson 12: 915 904–915 973, 70 emästäEkson 13: 917 008–918 120, 1 113 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 25,2 kb:stä; 1 299 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRIP13

3

TRIP13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,2 kb geenistä TRIP13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIP13-geeni: thyroid hormone receptor interactor 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13-geeni: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trip13

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test