Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q12
Koordinaatit
Kromosomi 4: 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 82,8 kb:n alueella
Proteiini
976 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD117, SCFR, C-Kit
Aiemmat symbolit
PBT
MANE Select -transkripti
ENST00000288135.6NM_000222.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KIT. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KIT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa KIT-geenin sijainnin. KIT ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 54 199 336–55 199 335.Kromosomi 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 377 839–54 295 272, juoste eteenpäinPDGFRA: 54 229 130–54 298 246, juoste eteenpäinPDGFRAKIT: 54 657 957–54 740 715, juoste eteenpäinKITKDR: 55 078 144–55 125 623, juoste taaksepäinKDRKIT-kaavio: 21 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 54 657 957–54 658 081, 125 emästäEkson 2: 54 695 512–54 695 781, 270 emästäEkson 3: 54 698 284–54 698 565, 282 emästäEkson 4: 54 699 630–54 699 766, 137 emästäEkson 5: 54 703 724–54 703 892, 169 emästäEkson 6: 54 707 098–54 707 287, 190 emästäEkson 7: 54 709 424–54 709 539, 116 emästäEkson 8: 54 723 584–54 723 698, 115 emästäEkson 9: 54 725 857–54 726 050, 194 emästäEkson 10: 54 727 218–54 727 324, 107 emästäEkson 11: 54 727 416–54 727 542, 127 emästäEkson 12: 54 727 823–54 727 927, 105 emästäEkson 13: 54 728 011–54 728 121, 111 emästäEkson 14: 54 729 335–54 729 485, 151 emästäEkson 15: 54 731 328–54 731 419, 92 emästäEkson 16: 54 731 871–54 731 998, 128 emästäEkson 17: 54 733 070–54 733 192, 123 emästäEkson 18: 54 736 498–54 736 609, 112 emästäEkson 19: 54 736 721–54 736 820, 100 emästäEkson 20: 54 737 175–54 737 280, 106 emästäEkson 21: 54 738 429–54 740 715, 2 287 emästä15101520215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 82,8 kb:stä; 2 931 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KIT

91

KIT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 82,8 kb geenistä KIT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIT-geeni: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. KIT-geeni: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kit

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test