Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FANCG

FA complementation group G

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 35 073 839–35 079 942 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 6,1 kb:n alueella
Proteiini
622 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FAG
Aiemmat symbolit
XRCC9
MANE Select -transkripti
ENST00000378643.8NM_004629.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FANCG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa FANCG-geenin sijainnin. FANCG ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 34 576 891–35 576 890.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, juoste taaksepäinCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, juoste taaksepäinDCTN3: 34 613 545–34 620 529, juoste taaksepäinARID3C: 34 621 049–34 630 503, juoste taaksepäinSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, juoste taaksepäinGALT: 34 637 367–34 651 754, juoste eteenpäin: 34 646 631–34 661 886, juoste eteenpäinIL11RA: 34 651 582–34 661 902, juoste eteenpäinCCL27: 34 661 880–34 664 048, juoste taaksepäinCCL27: 34 664 163–34 666 122, juoste taaksepäinCCL19: 34 689 562–34 691 355, juoste taaksepäinCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, juoste taaksepäinCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, juoste taaksepäinSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, juoste taaksepäinSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, juoste eteenpäinPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, juoste eteenpäinDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, juoste eteenpäinVCP: 35 053 928–35 072 725, juoste taaksepäinVCP: 35 065 339–35 074 175, juoste taaksepäinFANCG: 35 073 839–35 079 942, juoste taaksepäinFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, juoste taaksepäinPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, juoste taaksepäinATOSB: 35 104 112–35 116 357, juoste taaksepäinATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, juoste eteenpäinUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, juoste eteenpäinRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, juoste taaksepäinCIMIP2BFANCG-kaavio: 14 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 35 073 839–35 074 216, 378 emästäEkson 13: 35 074 371–35 074 494, 124 emästäEkson 12: 35 074 927–35 075 082, 156 emästäEkson 11: 35 075 279–35 075 325, 47 emästäEkson 10: 35 075 465–35 075 754, 290 emästäEkson 9: 35 075 962–35 076 028, 67 emästäEkson 8: 35 076 432–35 076 583, 152 emästäEkson 7: 35 076 724–35 076 870, 147 emästäEkson 6: 35 076 971–35 077 101, 131 emästäEkson 5: 35 077 264–35 077 399, 136 emästäEkson 4: 35 078 141–35 078 343, 203 emästäEkson 3: 35 078 605–35 078 736, 132 emästäEkson 2: 35 079 151–35 079 241, 91 emästäEkson 1: 35 079 441–35 079 942, 502 emästä14131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 6,1 kb:stä; 1 869 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FANCG

180

FANCG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,1 kb geenistä FANCG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCG-geeni: FA complementation group G. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fancg

Vancouver

Dante Labs. FANCG-geeni: FA complementation group G [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fancg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test