Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 69,8 kb:n alueella
Proteiini
1 042 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SERCA2
Aiemmat symbolit
ATP2B, DAR
MANE Select -transkripti
ENST00000539276.7NM_170665.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Darierin ja Hailey-Haileyn tauti

    • Darierin tautiAutosomaalinen dominantti

      ATP2A2-geenin häiriö, joka aiheuttaa rasvaisia, rupisia papuloita rintakehälle, selälle ja päänahkaan sekä kynsimuutoksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kuumuuden, auringonvalon ja hankauksen välttäminen sekä infektioiden varhainen hoito vähentävät pahenemisvaiheita. Tautiin on myös yhdistetty mielialahäiriöitä, ja tämä on hyödyllistä tietoa lääkäreille.

    • Acrokeratosis verruciformisAutosomaalinen dominantti

      Tasaisia, syylämäisiä papuloita käsien ja jalkojen selkäpuolella. Tila liittyy Darierin tautiin.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ATP2A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ATP2A2-geenin sijainnin. ATP2A2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 109 816 170–110 816 169.Kromosomi 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbTRPV4: 109 783 087–109 833 542, juoste taaksepäinTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, juoste taaksepäinGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, juoste eteenpäinTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, juoste taaksepäinGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, juoste eteenpäinANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, juoste taaksepäinC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, juoste eteenpäinIFT81ATP2A2: 110 281 247–110 351 093, juoste eteenpäinATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, juoste taaksepäinANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, juoste taaksepäinARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, juoste taaksepäinGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, juoste eteenpäinFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, juoste taaksepäinVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, juoste eteenpäinRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, juoste taaksepäinPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, juoste eteenpäinTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, juoste taaksepäinHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, juoste taaksepäinPPP1CCATP2A2-kaavio: 20 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 110 281 247–110 281 907, 661 emästäEkson 2: 110 282 604–110 282 621, 18 emästäEkson 3: 110 282 713–110 282 795, 83 emästäEkson 4: 110 292 020–110 292 124, 105 emästäEkson 5: 110 296 599–110 296 737, 139 emästäEkson 6: 110 322 992–110 323 072, 81 emästäEkson 7: 110 326 390–110 326 475, 86 emästäEkson 8: 110 327 553–110 328 017, 465 emästäEkson 9: 110 332 597–110 332 685, 89 emästäEkson 10: 110 333 181–110 333 283, 103 emästäEkson 11: 110 334 012–110 334 143, 132 emästäEkson 12: 110 339 281–110 339 403, 123 emästäEkson 13: 110 339 503–110 339 721, 219 emästäEkson 14: 110 340 659–110 340 994, 336 emästäEkson 15: 110 342 228–110 342 448, 221 emästäEkson 16: 110 343 232–110 343 434, 203 emästäEkson 17: 110 344 886–110 344 971, 86 emästäEkson 18: 110 345 249–110 345 382, 134 emästäEkson 19: 110 346 001–110 346 118, 118 emästäEkson 20: 110 346 201–110 351 093, 4 893 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,3 kb geenin 69,8 kb:stä; 3 129 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP2A2

10

ATP2A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 69,8 kb geenistä ATP2A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,3 kb eksoneja.

Geeniin ATP2A2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP2A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2A2-geeni: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2-geeni: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp2a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test