Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 13: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 84,8 kb:n alueella
Proteiini
3 418 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Aiemmat symbolit
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select -transkripti
ENST00000380152.8NM_000059.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

  • Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä (BRCA1/2)

    • BRCA2-liittyvä syöpäalttiusAutosomaalinen dominantti

      BRCA2-variantit, jotka suurentavat rintasyövän, munasarjasyövän, eturauhassyövän, haimasyövän ja muiden syöpien riskiä elinaikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tehostettu rintojen seulonta, mukaan lukien MRI-tutkimus, riskiä pienentävän leikkauksen harkinta sekä sukulaisten testaaminen.

    • Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Syöpäalttiusoireyhtymä, joka useimmiten johtuu BRCA1- tai BRCA2-variantista ja johon liittyy suuri elinaikainen riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, tehostettu seulonta, riskiä vähentävä leikkaus

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BRCA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa BRCA2-geenin sijainnin. BRCA2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 31 857 888–32 857 887.Kromosomi 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, juoste eteenpäinFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, juoste taaksepäinZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, juoste eteenpäinBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, juoste taaksepäinN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, juoste taaksepäinN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, juoste eteenpäinPDS5BBRCA2-kaavio: 27 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 97 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 422 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 843 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 135 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 74 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 75 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 80 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 142 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 67 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 56 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 74 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 83 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 101 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 57 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 32 315 508–32 315 667, 160 emästäEkson 2: 32 316 422–32 316 527, 106 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 32 319 077–32 319 325, 249 emästä. 76 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 32 325 076–32 325 184, 109 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 32 326 101–32 326 150, 50 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 32 326 242–32 326 282, 41 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 32 326 499–32 326 613, 115 emästä. 32 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 32 329 443–32 329 492, 50 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 32 330 919–32 331 030, 112 emästä. 41 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 32 332 272–32 333 387, 1 116 emästä. 309 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 32 336 265–32 341 196, 4 932 emästä. 1 442 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 32 344 558–32 344 653, 96 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 32 346 827–32 346 896, 70 emästä. 26 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 32 354 861–32 355 288, 428 emästä. 103 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 32 356 428–32 356 609, 182 emästä. 49 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 32 357 742–32 357 929, 188 emästä. 59 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 32 362 523–32 362 693, 171 emästä. 67 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 32 363 179–32 363 533, 355 emästä. 123 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 32 370 402–32 370 557, 156 emästä. 55 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 32 370 956–32 371 100, 145 emästä. 45 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 32 376 670–32 376 791, 122 emästä. 25 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 32 379 317–32 379 515, 199 emästä. 58 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 23: 32 379 750–32 379 913, 164 emästä. 83 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 32 380 007–32 380 145, 139 emästä. 35 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 25: 32 394 689–32 394 933, 245 emästä. 82 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 26: 32 396 898–32 397 044, 147 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 27: 32 398 162–32 400 268, 2 107 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa ne1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12 kb geenin 84,8 kb:stä; 10 257 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BRCA2

3 845

BRCA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,8 kb geenistä BRCA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (2963)

Tässä ovat BRCA2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A22Qfs*3c.63delEksoni 232 316 520Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A39Lfs*41c.115delEksoni 332 319 123Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A75Dfs*26c.223_224insAEksoni 332 319 232Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A127Sfs*3c.378dupEksoni 432 325 135Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A199Hfs*11c.595_598delEksoni 732 326 574Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A248Vfs*3c.743delEksoni 932 330 979Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A483Gfs*31c.1447dupEksoni 1032 332 924Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A483Qfs*2c.1444delEksoni 1032 332 921Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A495Ffs*17c.1482_1486delEksoni 1032 332 958Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A518Qfs*7c.1552delEksoni 1032 333 029Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 2 963 BRCA2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BRCA2-geeni: BRCA2 DNA repair associated. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2-geeni: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/brca2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test