Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LAMB3

laminin subunit beta 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 209 614 870–209 652 425 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 37,6 kb:n alueella
Proteiini
1 172 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
Aiemmat symbolit
LAMNB1
MANE Select -transkripti
ENST00000356082.9NM_000228.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Amelogenesis imperfecta

    • Autosomaalinen dominantti
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

LAMB3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa LAMB3-geenin sijainnin. LAMB3 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 209 133 648–210 133 647.Kromosomi 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,2 Mb209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, juoste eteenpäinCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 652 425, juoste taaksepäinLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, juoste eteenpäinG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, juoste eteenpäinHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, juoste eteenpäinTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, juoste taaksepäinC1orf74: 209 779 629–209 806 179, juoste taaksepäinIRF6: 209 784 984–209 806 217, juoste taaksepäinIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, juoste eteenpäinUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, juoste eteenpäinSYT14LAMB3-kaavio: 23 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 209 614 870–209 615 407, 538 emästäEkson 22: 209 616 471–209 616 624, 154 emästäEkson 21: 209 617 410–209 617 586, 177 emästäEkson 20: 209 617 907–209 618 048, 142 emästäEkson 19: 209 618 452–209 618 659, 208 emästäEkson 18: 209 622 536–209 622 680, 145 emästäEkson 17: 209 622 982–209 623 179, 198 emästäEkson 16: 209 623 505–209 623 725, 221 emästäEkson 15: 209 623 840–209 624 000, 161 emästäEkson 14: 209 625 648–209 626 026, 379 emästäEkson 13: 209 626 867–209 626 978, 112 emästäEkson 12: 209 627 383–209 627 579, 197 emästäEkson 11: 209 628 035–209 628 190, 156 emästäEkson 10: 209 629 737–209 629 925, 189 emästäEkson 9: 209 630 615–209 630 735, 121 emästäEkson 8: 209 632 583–209 632 776, 194 emästäEkson 7: 209 633 070–209 633 133, 64 emästäEkson 6: 209 634 447–209 634 638, 192 emästäEkson 5: 209 637 908–209 637 981, 74 emästäEkson 4: 209 638 534–209 638 648, 115 emästäEkson 3: 209 649 964–209 650 118, 155 emästäEkson 2: 209 650 917–209 650 981, 65 emästäEkson 1: 209 652 369–209 652 425, 57 emästä2322201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 37,6 kb:stä; 3 519 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LAMB3

201

LAMB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,6 kb geenistä LAMB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMB3-geeni: laminin subunit beta 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lamb3

Vancouver

Dante Labs. LAMB3-geeni: laminin subunit beta 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lamb3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test