Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 12 583 601–12 664 117 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 80,5 kb:n alueella
Proteiini
648 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE Select -transkripti
ENST00000251849.9NM_002880.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RAF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RAF1-geenin sijainnin. RAF1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 12 123 859–13 123 858.Kromosomi 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, juoste eteenpäinSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, juoste taaksepäinTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, juoste eteenpäinPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, juoste eteenpäinTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, juoste taaksepäinMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, juoste eteenpäinMKRN2RAF1: 12 583 601–12 664 117, juoste taaksepäinRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, juoste taaksepäinTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, juoste eteenpäinCAND2: 12 825 768–12 871 919, juoste eteenpäinRPL32: 12 834 467–12 841 587, juoste taaksepäinRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, juoste taaksepäinIQSEC1RAF1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 12 583 601–12 584 657, 1 057 emästäEkson 16: 12 584 847–12 584 981, 135 emästäEkson 15: 12 585 122–12 585 253, 132 emästäEkson 14: 12 585 681–12 585 799, 119 emästäEkson 13: 12 587 591–12 587 637, 47 emästäEkson 12: 12 590 798–12 590 974, 177 emästäEkson 11: 12 591 708–12 591 792, 85 emästäEkson 10: 12 599 691–12 599 808, 118 emästäEkson 9: 12 600 152–12 600 279, 128 emästäEkson 8: 12 600 388–12 600 415, 28 emästäEkson 7: 12 604 136–12 604 289, 154 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 12 606 201–12 606 299, 99 emästäEkson 5: 12 608 766–12 608 923, 158 emästäEkson 4: 12 609 233–12 609 335, 103 emästäEkson 3: 12 611 950–12 612 062, 113 emästäEkson 2: 12 618 515–12 618 747, 233 emästäEkson 1: 12 663 813–12 664 117, 305 emästä171015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 80,5 kb:stä; 1 947 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAF1

28

RAF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,5 kb geenistä RAF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (2)

Tässä ovat RAF1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
P261Sc.781C>TEksoni 712 604 189Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
S257Lc.770C>TEksoni 712 604 200Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAF1-geeni: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1-geeni: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/raf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test