Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.4
Koordinaatit
Kromosomi X: 41 334 162–41 350 274 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 16,1 kb:n alueella
Proteiini
662 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DBX, HLP2, DDX14, CAP-Rf
Aiemmat symbolit
DDX3
MANE Select -transkripti
ENST00000644876.2NM_001356.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    DDX3X-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa DDX3X-geenin sijainnin. DDX3X ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 40 842 218–41 842 217.Kromosomi XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 834 445–40 934 085, juoste eteenpäinUSP9X: 41 085 346–41 236 579, juoste eteenpäinUSP9XDDX3X: 41 334 162–41 350 274, juoste eteenpäinDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, juoste eteenpäinNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, juoste taaksepäinCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, juoste eteenpäinGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, juoste eteenpäinGPR82DDX3X-kaavio: 17 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 41 334 162–41 334 297, 136 emästäEkson 2: 41 337 408–41 337 465, 58 emästäEkson 3: 41 339 036–41 339 083, 48 emästäEkson 4: 41 341 484–41 341 616, 133 emästäEkson 5: 41 342 495–41 342 653, 159 emästäEkson 6: 41 342 737–41 342 836, 100 emästäEkson 7: 41 343 216–41 343 351, 136 emästäEkson 8: 41 343 737–41 343 822, 86 emästäEkson 9: 41 344 030–41 344 128, 99 emästäEkson 10: 41 344 239–41 344 399, 161 emästäEkson 11: 41 345 180–41 345 324, 145 emästäEkson 12: 41 345 404–41 345 548, 145 emästäEkson 13: 41 346 229–41 346 410, 182 emästäEkson 14: 41 346 505–41 346 622, 118 emästäEkson 15: 41 346 859–41 347 012, 154 emästäEkson 16: 41 347 312–41 347 451, 140 emästäEkson 17: 41 347 640–41 350 274, 2 635 emästä1246810121416175′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 16,1 kb:stä; 1 989 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DDX3X

    165

    DDX3X-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 16,1 kb geenistä DDX3X, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDX3X-geeni: DEAD-box helicase 3 X-linked. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ddx3x

    Vancouver

    Dante Labs. DDX3X-geeni: DEAD-box helicase 3 X-linked [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ddx3x

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test