Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Eksonit
62 eksonia 864,3 kb:n alueella
Proteiini
3 997 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BLTP5B
Aiemmat symbolit
CHS1, COH1
MANE Select -transkripti
ENST00000357162.7NM_152564.5
Lokustyyppi
gene with protein product

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    VPS13B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa VPS13B-geenin sijainnin. VPS13B ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 98 148 967–100 741 887.Kromosomi 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98 117 286–98 160 177, juoste eteenpäinPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, juoste taaksepäinNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, juoste taaksepäinSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, juoste eteenpäinKCNS2OSR2: 98 940 116–98 952 336, juoste eteenpäinOSR2VPS13B: 99 013 274–99 877 580, juoste eteenpäinVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, juoste taaksepäinCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, juoste taaksepäinRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, juoste taaksepäinFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, juoste eteenpäinPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, juoste eteenpäinSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, juoste taaksepäinRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, juoste taaksepäinANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, juoste taaksepäinSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, juoste taaksepäinPABPC1VPS13B-kaavio: 62 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 99 013 274–99 013 347, 74 emästäEkson 2: 99 013 760–99 013 935, 176 emästäEkson 3: 99 038 423–99 038 566, 144 emästäEkson 4: 99 096 312–99 096 432, 121 emästäEkson 5: 99 102 953–99 103 120, 168 emästäEkson 6: 99 111 098–99 111 279, 182 emästäEkson 7: 99 115 700–99 115 874, 175 emästäEkson 8: 99 121 177–99 121 445, 269 emästäEkson 9: 99 134 632–99 134 727, 96 emästäEkson 10: 99 135 015–99 135 137, 123 emästäEkson 11: 99 135 596–99 135 733, 138 emästäEkson 12: 99 136 665–99 136 752, 88 emästäEkson 13: 99 142 974–99 143 165, 192 emästäEkson 14: 99 147 841–99 148 010, 170 emästäEkson 15: 99 156 549–99 156 743, 195 emästäEkson 16: 99 170 039–99 170 163, 125 emästäEkson 17: 99 192 876–99 193 057, 182 emästäEkson 18: 99 274 198–99 274 332, 135 emästäEkson 19: 99 275 081–99 275 254, 174 emästäEkson 20: 99 384 208–99 384 317, 110 emästäEkson 21: 99 391 557–99 391 704, 148 emästäEkson 22: 99 431 537–99 431 664, 128 emästäEkson 23: 99 442 401–99 442 635, 235 emästäEkson 24: 99 467 414–99 467 634, 221 emästäEkson 25: 99 481 599–99 481 802, 204 emästäEkson 26: 99 501 687–99 501 858, 172 emästäEkson 27: 99 502 836–99 502 950, 115 emästäEkson 28: 99 507 137–99 507 203, 67 emästäEkson 29: 99 511 104–99 511 512, 409 emästäEkson 30: 99 520 899–99 521 010, 112 emästäEkson 31: 99 556 450–99 556 653, 204 emästäEkson 32: 99 575 658–99 575 784, 127 emästäEkson 33: 99 577 490–99 577 633, 144 emästäEkson 34: 99 641 811–99 642 498, 688 emästäEkson 35: 99 661 354–99 661 491, 138 emästäEkson 36: 99 699 525–99 699 932, 408 emästäEkson 37: 99 717 171–99 717 373, 203 emästäEkson 38: 99 720 345–99 720 552, 208 emästäEkson 39: 99 720 863–99 721 047, 185 emästäEkson 40: 99 766 774–99 766 970, 197 emästäEkson 41: 99 776 775–99 776 956, 182 emästäEkson 42: 99 778 682–99 779 031, 350 emästäEkson 43: 99 784 315–99 784 476, 162 emästäEkson 44: 99 809 375–99 809 530, 156 emästäEkson 45: 99 817 540–99 817 803, 264 emästäEkson 46: 99 818 451–99 818 534, 84 emästäEkson 47: 99 818 713–99 818 888, 176 emästäEkson 48: 99 819 412–99 819 582, 171 emästäEkson 49: 99 819 921–99 820 122, 202 emästäEkson 50: 99 821 294–99 821 482, 189 emästäEkson 51: 99 823 832–99 823 978, 147 emästäEkson 52: 99 832 369–99 832 652, 284 emästäEkson 53: 99 835 197–99 835 324, 128 emästäEkson 54: 99 835 539–99 835 738, 200 emästäEkson 55: 99 848 776–99 848 894, 119 emästäEkson 56: 99 853 451–99 854 256, 806 emästäEkson 57: 99 859 304–99 859 480, 177 emästäEkson 58: 99 861 776–99 861 946, 171 emästäEkson 59: 99 868 289–99 868 465, 177 emästäEkson 60: 99 870 785–99 870 887, 103 emästäEkson 61: 99 871 448–99 871 697, 250 emästäEkson 62: 99 875 418–99 877 580, 2 163 emästä12550625′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 14 kb geenin 864,3 kb:stä; 11 994 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä VPS13B

    828

    VPS13B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 864,3 kb geenistä VPS13B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin VPS13B liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VPS13B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VPS13B-geeni: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B-geeni: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps13b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test