Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FANCI

FA complementation group I

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 73,2 kb:n alueella
Proteiini
1 328 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10719
Aiemmat symbolit
KIAA1794
MANE Select -transkripti
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FANCI-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa FANCI-geenin sijainnin. FANCI ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 88 780 555–89 780 554.Kromosomi 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, juoste eteenpäinACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, juoste taaksepäinHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, juoste taaksepäinMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, juoste eteenpäinABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, juoste taaksepäinRLBP1FANCI: 89 243 979–89 317 131, juoste eteenpäinFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, juoste taaksepäinPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, juoste taaksepäinPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, juoste taaksepäinRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, juoste eteenpäinTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, juoste taaksepäinKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, juoste taaksepäinPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, juoste taaksepäinPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, juoste eteenpäinWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, juoste taaksepäinMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, juoste eteenpäinMESP2FANCI-kaavio: 38 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 89 243 979–89 244 033, 55 emästäEkson 2: 89 247 629–89 247 731, 103 emästäEkson 3: 89 258 704–89 258 776, 73 emästäEkson 4: 89 260 713–89 260 843, 131 emästäEkson 5: 89 261 585–89 261 741, 157 emästäEkson 6: 89 261 821–89 261 878, 58 emästäEkson 7: 89 263 419–89 263 460, 42 emästäEkson 8: 89 263 903–89 264 026, 124 emästäEkson 9: 89 264 522–89 264 607, 86 emästäEkson 10: 89 268 399–89 268 525, 127 emästäEkson 11: 89 273 377–89 273 469, 93 emästäEkson 12: 89 274 168–89 274 304, 137 emästäEkson 13: 89 276 711–89 276 891, 181 emästäEkson 14: 89 278 687–89 278 774, 88 emästäEkson 15: 89 281 170–89 281 300, 131 emästäEkson 16: 89 281 765–89 281 835, 71 emästäEkson 17: 89 283 136–89 283 250, 115 emästäEkson 18: 89 285 096–89 285 218, 123 emästäEkson 19: 89 290 213–89 290 281, 69 emästäEkson 20: 89 291 613–89 291 714, 102 emästäEkson 21: 89 292 688–89 292 864, 177 emästäEkson 22: 89 292 942–89 293 063, 122 emästäEkson 23: 89 293 833–89 293 997, 165 emästäEkson 24: 89 294 915–89 295 094, 180 emästäEkson 25: 89 299 800–89 299 966, 167 emästäEkson 26: 89 300 300–89 300 385, 86 emästäEkson 27: 89 301 326–89 301 442, 117 emästäEkson 28: 89 303 864–89 303 915, 52 emästäEkson 29: 89 305 115–89 305 242, 128 emästäEkson 30: 89 305 341–89 305 409, 69 emästäEkson 31: 89 305 605–89 305 698, 94 emästäEkson 32: 89 306 007–89 306 194, 188 emästäEkson 33: 89 307 476–89 307 529, 54 emästäEkson 34: 89 307 613–89 307 672, 60 emästäEkson 35: 89 312 904–89 312 972, 69 emästäEkson 36: 89 314 612–89 314 707, 96 emästäEkson 37: 89 315 282–89 315 389, 108 emästäEkson 38: 89 316 397–89 317 131, 735 emästä15101520253035385′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 73,2 kb:stä; 3 987 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FANCI

246

FANCI-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 73,2 kb geenistä FANCI, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCI-geeni: FA complementation group I. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. FANCI-geeni: FA complementation group I [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fanci

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test