Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Abnormal skin pigmentationHP:0001000
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Abnormal skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet87 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal skin pigmentation
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal skin pigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Mindig | 1 betegségben |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Mindig | 1 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CAV1caveolin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCAFA complementation group A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCCFA complementation group C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FANCEFA complementation group E | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCGFA complementation group G | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCMFA complementation group M | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 47 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAD51RAD51 recombinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAD51CRAD51 paralog C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP57centrosomal protein 57 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDARectodysplasin A receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PROS1protein S | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
- Patchy darkened skin103 gén
- Patchy lightened skin65 gén
- Freckling44 gén
- Blotchy loss of skin color39 gén
- Numerous pigmented freckles13 gén
- Mottled skin coloring8 gén
- Reticulated skin pigmentation6 gén
- Dark circles around the eyes4 gén
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 gén
- Blotching pigmentation of the skin2 gén
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gén
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gén
- Pigment incontinence1 gén
- Abnormal dermal melanosome morphology
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt