형질
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
요약
- 다른 명칭
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 87개: Abnormal skin pigmentation
이 유전자들의 변화는 Abnormal skin pigmentation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 47개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROS1protein S | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Patchy darkened skin유전자 103개
- Patchy lightened skin유전자 65개
- Freckling유전자 44개
- Blotchy loss of skin color유전자 39개
- Numerous pigmented freckles유전자 13개
- Mottled skin coloring유전자 8개
- Reticulated skin pigmentation유전자 6개
- Dark circles around the eyes유전자 4개
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin유전자 4개
- Blotching pigmentation of the skin유전자 2개
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin유전자 1개
- Fine, reticulate skin pigmentation유전자 1개
- Pigment incontinence유전자 1개
- Abnormal dermal melanosome morphology
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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