Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FANCM

FA complementation group M

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 65 kb:n alueella
Proteiini
2 048 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FAAP250
Aiemmat symbolit
KIAA1596
MANE Select -transkripti
ENST00000267430.10NM_020937.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

FANCM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa FANCM-geenin sijainnin. FANCM ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 44 668 410–45 668 409.Kromosomi 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, juoste eteenpäinDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, juoste taaksepäinKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, juoste eteenpäinTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, juoste eteenpäinPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, juoste taaksepäinFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, juoste eteenpäinFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, juoste taaksepäinMIS18BP1FANCM-kaavio: 23 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 135 930–45 136 539, 610 emästäEkson 2: 45 137 069–45 137 241, 173 emästäEkson 3: 45 140 632–45 140 709, 78 emästäEkson 4: 45 148 837–45 148 995, 159 emästäEkson 5: 45 151 397–45 151 528, 132 emästäEkson 6: 45 153 920–45 154 052, 133 emästäEkson 7: 45 154 697–45 154 822, 126 emästäEkson 8: 45 155 373–45 155 459, 87 emästäEkson 9: 45 159 096–45 159 280, 185 emästäEkson 10: 45 164 359–45 164 565, 207 emästäEkson 11: 45 166 950–45 167 163, 214 emästäEkson 12: 45 170 589–45 170 746, 158 emästäEkson 13: 45 173 055–45 173 210, 156 emästäEkson 14: 45 175 071–45 176 976, 1 906 emästäEkson 15: 45 181 430–45 181 524, 95 emästäEkson 16: 45 181 637–45 181 705, 69 emästäEkson 17: 45 183 774–45 183 902, 129 emästäEkson 18: 45 185 217–45 185 373, 157 emästäEkson 19: 45 187 781–45 187 887, 107 emästäEkson 20: 45 188 802–45 189 362, 561 emästäEkson 21: 45 196 172–45 196 547, 376 emästäEkson 22: 45 198 644–45 198 935, 292 emästäEkson 23: 45 199 870–45 200 890, 1 021 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 65 kb:stä; 6 147 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FANCM

168

FANCM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 65 kb geenistä FANCM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCM-geeni: FA complementation group M. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM-geeni: FA complementation group M [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fancm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test