Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 10,2 kb:n alueella
Proteiini
327 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
XGALT-1, beta4Gal-T7
MANE Select -transkripti
ENST00000029410.10NM_007255.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

B4GALT7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa B4GALT7-geenin sijainnin. B4GALT7 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 177 105 231–178 105 230.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1: 177 131 787–177 300 213, juoste eteenpäinNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, juoste taaksepäinRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, juoste taaksepäinMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, juoste eteenpäinPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, juoste taaksepäinLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, juoste eteenpäinRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, juoste eteenpäinSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, juoste taaksepäinPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, juoste taaksepäinF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, juoste eteenpäinGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, juoste eteenpäinPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, juoste taaksepäinDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, juoste taaksepäinPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, juoste taaksepäinDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, juoste taaksepäinDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, juoste taaksepäinFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, juoste eteenpäinTMED9B4GALT7: 177 600 132–177 610 330, juoste eteenpäinB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, juoste taaksepäinFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, juoste taaksepäinPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, juoste eteenpäinFAM153CPB4GALT7-kaavio: 6 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 177 600 132–177 600 260, 129 emästäEkson 2: 177 604 179–177 604 541, 363 emästäEkson 3: 177 607 302–177 607 527, 226 emästäEkson 4: 177 608 539–177 608 622, 84 emästäEkson 5: 177 608 910–177 609 014, 105 emästäEkson 6: 177 609 540–177 610 330, 791 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 10,2 kb:stä; 984 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä B4GALT7

25

B4GALT7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,2 kb geenistä B4GALT7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). B4GALT7-geeni: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. B4GALT7-geeni: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b4galt7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test