Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRP6

LDL receptor related protein 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 151 kb:n alueella
Proteiini
1 613 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ADCAD2
MANE Select -transkripti
ENST00000261349.9NM_002336.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

LRP6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa LRP6-geenin sijainnin. LRP6 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 11 691 535–12 691 534.Kromosomi 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11 649 614–11 895 386, juoste eteenpäinETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, juoste eteenpäinBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 044, juoste taaksepäinLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, juoste taaksepäinMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, juoste eteenpäinBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, juoste taaksepäinDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, juoste eteenpäinCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, juoste taaksepäinGPR19CDKN1B: 12 685 498–12 722 373, juoste eteenpäinCDKN1BLRP6-kaavio: 23 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 12 116 025–12 121 420, 5 396 emästäEkson 22: 12 124 565–12 124 662, 98 emästäEkson 21: 12 125 296–12 125 432, 137 emästäEkson 20: 12 126 691–12 126 921, 231 emästäEkson 19: 12 130 783–12 130 893, 111 emästäEkson 18: 12 131 821–12 132 057, 237 emästäEkson 17: 12 135 175–12 135 300, 126 emästäEkson 16: 12 138 325–12 138 534, 210 emästäEkson 15: 12 147 366–12 147 556, 191 emästäEkson 14: 12 148 942–12 149 153, 212 emästäEkson 13: 12 150 836–12 151 038, 203 emästäEkson 12: 12 158 829–12 159 155, 327 emästäEkson 11: 12 159 780–12 159 964, 185 emästäEkson 10: 12 162 193–12 162 419, 227 emästäEkson 9: 12 164 273–12 164 562, 290 emästäEkson 8: 12 165 079–12 165 295, 217 emästäEkson 7: 12 179 810–12 179 981, 172 emästäEkson 6: 12 181 043–12 181 439, 397 emästäEkson 5: 12 183 980–12 184 111, 132 emästäEkson 4: 12 186 923–12 187 119, 197 emästäEkson 3: 12 203 203–12 203 400, 198 emästäEkson 2: 12 244 262–12 244 655, 394 emästäEkson 1: 12 266 681–12 267 044, 364 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,3 kb geenin 151 kb:stä; 4 842 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LRP6

17

LRP6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 151 kb geenistä LRP6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP6-geeni: LDL receptor related protein 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. LRP6-geeni: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrp6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test