Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

UBE2T

ubiquitin conjugating enzyme E2 T

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 202 331 657–202 341 936 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 10,3 kb:n alueella
Proteiini
197 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HSPC150, FANCT
MANE Select -transkripti
ENST00000646651.1NM_014176.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

UBE2T-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa UBE2T-geenin sijainnin. UBE2T ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 201 836 797–202 836 796.Kromosomi 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202 Mb202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 MbIPO9: 201 829 104–201 884 291, juoste eteenpäinIPO9SHISA4: 201 888 675–201 893 072, juoste eteenpäinSHISA4LMOD1: 201 896 456–201 946 594, juoste taaksepäinLMOD1TIMM17A: 201 955 476–201 970 780, juoste eteenpäinTIMM17ARNPEP: 201 982 372–202 006 175, juoste eteenpäinRNPEPELF3: 202 007 945–202 017 183, juoste eteenpäinELF3GPR37L1: 202 122 853–202 133 592, juoste eteenpäinGPR37L1ARL8A: 202 133 404–202 144 755, juoste taaksepäinARL8APTPN7: 202 147 012–202 161 588, juoste taaksepäinPTPN7LGR6: 202 193 692–202 321 660, juoste eteenpäinLGR6UBE2T: 202 331 657–202 341 936, juoste taaksepäinUBE2TPPP1R12B: 202 348 666–202 592 706, juoste eteenpäinPPP1R12BSYT2: 202 590 596–202 710 526, juoste taaksepäinSYT2KDM5B: 202 724 495–202 808 526, juoste taaksepäinKDM5BUBE2T-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 202 331 657–202 331 960, 304 emästäEkson 6: 202 333 010–202 333 093, 84 emästäEkson 5: 202 333 237–202 333 335, 99 emästäEkson 4: 202 333 450–202 333 555, 106 emästäEkson 3: 202 334 989–202 335 058, 70 emästäEkson 2: 202 335 646–202 335 818, 173 emästäEkson 1: 202 341 895–202 341 936, 42 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 10,3 kb:stä; 594 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBE2T

2

UBE2T-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,3 kb geenistä UBE2T, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin UBE2T liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UBE2T voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE2T-geeni: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ube2t

Vancouver

Dante Labs. UBE2T-geeni: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ube2t

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test