Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PROS1

protein S

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q11.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 100,8 kb:n alueella
Proteiini
676 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
PROS
MANE Select -transkripti
ENST00000394236.9NM_000313.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Trombofilia

    • Proteiini S -puutosAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen luonnollisen veren hyytymistä estävän proteiini S:n puute, jonka aiheuttavat muutokset PROS1-geenissä. Puutos lisää riskiä saada verisuonten veritulppia laskimoissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, kun päätetään veritulppien ehkäisystä leikkausten, raskauden ja estrogeenia sisältävien lääkkeiden yhteydessä.

    • Perinnöllinen trombofilia
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Antikoagulaatio (kesto genotyypin mukaan); estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen; pienimolekyylisen hepariinin käyttö raskauden ehkäisyyn; antikoagulaation pidentäminen leikkauksen jälkeen; elinikäinen antikoagulaatio yhdistelmä- tai suuririskisille genotyypeille

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PROS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PROS1-geenin sijainnin. PROS1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 93 423 474–94 423 473.Kromosomi 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 051–93 973 896, juoste taaksepäinPROS1ARL13B: 93 980 128–94 055 678, juoste eteenpäinARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, juoste taaksepäinDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, juoste taaksepäinSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, juoste eteenpäinNSUN3PROS1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 93 873 051–93 874 405, 1 355 emästäEkson 14: 93 876 966–93 877 191, 226 emästäEkson 13: 93 879 163–93 879 314, 152 emästäEkson 12: 93 884 728–93 884 896, 169 emästäEkson 11: 93 886 336–93 886 503, 168 emästäEkson 10: 93 892 933–93 893 122, 190 emästäEkson 9: 93 896 576–93 896 691, 116 emästäEkson 8: 93 898 448–93 898 569, 122 emästäEkson 7: 93 900 804–93 900 929, 126 emästäEkson 6: 93 905 784–93 905 915, 132 emästäEkson 5: 93 906 021–93 906 143, 123 emästäEkson 4: 93 910 619–93 910 705, 87 emästäEkson 3: 93 924 240–93 924 264, 25 emästäEkson 2: 93 927 250–93 927 407, 158 emästäEkson 1: 93 973 674–93 973 896, 223 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 100,8 kb:stä; 2 031 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PROS1

117

PROS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 111 (95 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (40 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 100,8 kb geenistä PROS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PROS1-geeni: protein S. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. PROS1-geeni: protein S [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pros1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test