Geeni
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000116670↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10459↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.22
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 11 674 480–11 681 148 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 6,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 211 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- MANE Select -transkripti
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MAD2L2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAD2L2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MAD2L2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 6,7 kb:stä; 636 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin MAD2L2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MAD2L2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MAD2L2-geeni: mitotic arrest deficient 2 like 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mad2l2
Dante Labs. MAD2L2-geeni: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mad2l2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa