Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAD51C

RAD51 paralog C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q22
Koordinaatit
Kromosomi 17: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 43 kb:n alueella
Proteiini
376 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RAD51L2, FANCO
MANE Select -transkripti
ENST00000337432.9NM_058216.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

  • Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksi

    • RAD51C-geeniin liittyvä syöpäalttiusAutosomaalinen dominantti

      RAD51C-variantit, jotka lisäävät munasarjasyövän riskiä ja vähemmässä määrin rintasyövän riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Munasarjojen ja munanjohtimien poistoa harkitaan usein noin 40 ikävuoden puolivälistä alkaen munasarjasyövän riskin pienentämiseksi.

    • Perinnöllinen rinta-munasarjasyöpäalttius 3 (RAD51C)Autosomaalinen dominantti

      RAD51C-geeniin liittyvä alttius rinta- ja munasarjasyövälle.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RAD51C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa RAD51C-geenin sijainnin. RAD51C ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 58 214 107–59 214 106.Kromosomi 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, juoste taaksepäinMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, juoste eteenpäinLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, juoste taaksepäinMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, juoste taaksepäinTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, juoste taaksepäinSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, juoste taaksepäinRNF43: 58 353 671–58 417 735, juoste taaksepäinRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, juoste taaksepäinHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, juoste taaksepäinMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, juoste taaksepäinSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, juoste taaksepäinTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, juoste taaksepäinIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, juoste eteenpäinRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, juoste eteenpäinPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, juoste taaksepäinTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, juoste taaksepäinSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, juoste eteenpäinPRR11: 59 197 566–59 215 226, juoste eteenpäinSMG8: 59 209 400–59 215 249, juoste eteenpäinSMG8RAD51C-kaavio: 9 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 71 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 58 692 602–58 692 788, 187 emästäEkson 2: 58 694 931–58 695 189, 259 emästäEkson 3: 58 696 693–58 696 859, 167 emästäEkson 4: 58 703 196–58 703 329, 134 emästäEkson 5: 58 709 859–58 709 990, 132 emästäEkson 6: 58 720 746–58 720 812, 67 emästäEkson 7: 58 724 040–58 724 100, 61 emästäEkson 8: 58 732 484–58 732 544, 61 emästäEkson 9: 58 734 118–58 735 611, 1 494 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 43 kb:stä; 1 131 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAD51C

296

RAD51C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43 kb geenistä RAD51C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD51C-geeni: RAD51 paralog C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. RAD51C-geeni: RAD51 paralog C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rad51c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test