Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 184,4 kb:n alueella
Proteiini
1 249 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select -transkripti
ENST00000259008.7NM_032043.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

  • Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksi

    • Perinnöllinen munasarjasyöpäAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius munasarjasyövälle, mukaan lukien BRIP1-variantteihin liittyvä alttius.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Riskiä pienentävää munasarjojen ja munanjohtimien poistoa voidaan harkita.

    • Perinnöllinen rintasyöpäAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius rintasyöpään, jonka aiheuttavat variantit yhdessä useista geeneistä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenistä riippuen voidaan suositella aiempaa ja tiiviimpää rintojen seulontaa, mukaan lukien MRI-tutkimus.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BRIP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa BRIP1-geenin sijainnin. BRIP1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 61 271 334–62 271 333.Kromosomi 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, juoste eteenpäinBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, juoste eteenpäinTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, juoste eteenpäinTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, juoste taaksepäinNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 528, juoste taaksepäinBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, juoste taaksepäinINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, juoste taaksepäinMED13BRIP1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 61 679 139–61 684 140, 5 002 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 61 685 836–61 686 165, 330 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 61 693 430–61 693 512, 83 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 61 715 951–61 716 063, 113 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 61 743 013–61 743 134, 122 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 61 744 432–61 744 591, 160 emästä. 27 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 61 776 401–61 776 562, 162 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 61 780 261–61 780 401, 141 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 61 780 840–61 781 005, 166 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 61 784 270–61 784 424, 155 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 61 793 597–61 793 729, 133 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 61 799 100–61 799 299, 200 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 61 801 253–61 801 474, 222 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 61 808 467–61 808 757, 291 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 61 847 101–61 847 220, 120 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 61 849 129–61 849 256, 128 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 61 857 058–61 857 231, 174 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 61 859 796–61 859 907, 112 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 61 861 447–61 861 569, 123 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 61 863 284–61 863 528, 245 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,2 kb geenin 184,4 kb:stä; 3 750 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BRIP1

605

BRIP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 184,4 kb geenistä BRIP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (317)

Tässä ovat BRIP1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A27Cfs*42c.78dupEksoni 261 861 461Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A349Pc.1045G>CEksoni 861 801 348Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A402Sfs*19c.1203_1204delEksoni 961 799 235Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A402Vfs*21c.1201_1204dupEksoni 961 799 235Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A551Kfs*41c.1645_1649dupEksoni 1261 780 984Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A759Sfs*6c.2273dupEksoni 1661 743 118Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.66C>AEksoni 261 861 474Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.73_93+14delIntroni 261 861 432Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.93+1G>AIntroni 261 861 446Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.93+1G>CIntroni 261 861 446Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 317 BRIP1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BRIP1-geeni: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1-geeni: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/brip1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test