Piirre
Blotchy loss of skin color
Kliininen nimi: Vitiligo
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Blotchy loss of skin colour
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Blotchy loss of skin color, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test39 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Blotchy loss of skin color
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Blotchy loss of skin color esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Aina | 2 sairaudessa |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Aina | 1 sairaudessa |
| FASFas cell surface death receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FOXD3forkhead box D3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRACT cell receptor alpha constant | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AIREautoimmune regulator | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KITLGKIT ligand | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| CATcatalase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa