Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 68 512 430–68 533 431 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 21 kb:n alueella
Proteiini
381 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CNC1
Aiemmat symbolit
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
MANE Select -transkripti
ENST00000589228.6NM_002734.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Carney-kompleksi ja perinnöllinen lisämunuaisen Cushingin oireyhtymä

    • Carney-kompleksiAutosomaalinen dominantti

      Useita kasvaimia aiheuttava oireyhtymä, johon kuuluvat pisteittäinen ihon pigmentaatio, sydämen ja ihon myksoomat sekä lisämunuaisen, aivolisäkkeen, kilpirauhasen ja kivesten endokriiniset kasvaimet.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen sydämen ultraäänitutkimus myksoomien varhaiseksi löytämiseksi sekä endokriininen ja kivestutkimusten seuranta ja sukulaisten testaus.

    • Primaarinen pigmentoitunut nodulaarinen lisämunuaiskuoriaisen sairausAutosomaalinen dominantti

      Pieniä pigmentoituneita lisämunuaisen noduluksia, jotka tuottavat kortisolia ACTH:sta riippumatta ja aiheuttavat Cushingin oireyhtymän joko yksinään tai osana Carney-kompleksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kortisolin liikatuotannon biokemiallinen seulonta mahdollistaa Cushingin oireyhtymän tunnistamisen ja hoidon varhaisessa vaiheessa.

  • Pseudohypoparatyreoidismi ja GNAS-inaktivaatiohäiriöt

    • AkrodysostoosiAutosomaalinen dominantti

      Luustosairaus, jossa esiintyy lyhyet kädet ja jalat sekä kasvojen piirteitä, joskus myös hormonivastevajavuutta. Sen aiheuttavat PRKAR1A- tai PDE4D-geenin muutokset.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRKAR1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PRKAR1A-geenin sijainnin. PRKAR1A ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 68 022 931–69 022 930.Kromosomi 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68 035 517–68 047 364, juoste eteenpäinKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, juoste eteenpäinAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, juoste eteenpäinARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, juoste taaksepäinSLC16A6WIPI1: 68 420 948–68 457 563, juoste taaksepäinWIPI1PRKAR1A: 68 512 430–68 533 431, juoste eteenpäinPRKAR1AFAM20A: 68 535 113–68 601 407, juoste taaksepäinFAM20AABCA8: 68 866 052–68 955 470, juoste taaksepäinABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, juoste taaksepäinABCA9PRKAR1A-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 68 512 430–68 512 548, 119 emästäEkson 2: 68 515 394–68 515 576, 183 emästäEkson 3: 68 522 756–68 522 926, 171 emästäEkson 4: 68 523 725–68 523 816, 92 emästäEkson 5: 68 524 016–68 524 077, 62 emästäEkson 6: 68 524 912–68 524 958, 47 emästäEkson 7: 68 525 754–68 525 912, 159 emästäEkson 8: 68 527 840–68 527 900, 61 emästäEkson 9: 68 528 870–68 528 991, 122 emästäEkson 10: 68 529 920–68 530 001, 82 emästäEkson 11: 68 530 277–68 533 431, 3 155 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 21 kb:stä; 1 146 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRKAR1A

72

PRKAR1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21 kb geenistä PRKAR1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKAR1A-geeni: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. PRKAR1A-geeni: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkar1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test