Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLX4

SLX4 structure-specific endonuclease subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 3 581 181–3 611 606 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 30,4 kb:n alueella
Proteiini
1 834 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1784, KIAA1987, FANCP
Aiemmat symbolit
BTBD12
MANE Select -transkripti
ENST00000294008.4NM_032444.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

SLX4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SLX4-geenin sijainnin. SLX4 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 3 096 394–4 096 393.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, juoste taaksepäinZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, juoste eteenpäinZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, juoste eteenpäinZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, juoste eteenpäinOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, juoste taaksepäinZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, juoste taaksepäinMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, juoste eteenpäinZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, juoste taaksepäinTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, juoste eteenpäinZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, juoste eteenpäinOR2C1: 3 365 099–3 479 550, juoste eteenpäinZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, juoste taaksepäinZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, juoste eteenpäinZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, juoste taaksepäinZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, juoste eteenpäinNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, juoste taaksepäinC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, juoste eteenpäinIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, juoste taaksepäinNLRC3SLX4: 3 581 181–3 611 606, juoste taaksepäinSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, juoste eteenpäinDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, juoste taaksepäinTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, juoste taaksepäinCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, juoste taaksepäinADCY9SLX4-kaavio: 15 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 60 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 3 581 181–3 582 693, 1 513 emästäEkson 14: 3 583 097–3 583 510, 414 emästäEkson 13: 3 584 769–3 584 871, 103 emästäEkson 12: 3 589 002–3 591 310, 2 309 emästäEkson 11: 3 592 699–3 592 865, 167 emästäEkson 10: 3 594 453–3 594 599, 147 emästäEkson 9: 3 595 605–3 595 693, 89 emästäEkson 8: 3 596 153–3 596 393, 241 emästäEkson 7: 3 597 379–3 597 695, 317 emästäEkson 6: 3 597 797–3 597 999, 203 emästäEkson 5: 3 600 979–3 601 191, 213 emästäEkson 4: 3 602 118–3 602 307, 190 emästäEkson 3: 3 606 474–3 606 698, 225 emästäEkson 2: 3 608 430–3 609 566, 1 137 emästäEkson 1: 3 611 560–3 611 606, 47 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 30,4 kb:stä; 5 505 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLX4

139

SLX4-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 30,4 kb geenistä SLX4, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLX4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLX4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLX4-geeni: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slx4

Vancouver

Dante Labs. SLX4-geeni: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slx4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test