Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EDARADD

EDAR associated via death domain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.3-q43
Koordinaatit
Kromosomi 1: 236 394 286–236 484 930 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 90,6 kb:n alueella
Proteiini
215 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CR
MANE Select -transkripti
ENST00000334232.9NM_145861.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia

      Ektodermin kehitykseen liittyvä geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista ektodermaalisten rakenteiden, kuten ihon, hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, epämuodostuma. Siihen kuuluu kolme kliinisesti lähes erottamatonta alatyyppiä, joissa pääoireena on heikentynyt hikoilu: Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä (CST, X-kromosomaalinen), autosomaalisesti resessiivinen (AR) ja autosomaalisesti dominantti (AD) HED. Lisäksi on harvinainen neljäs alatyyppi, jossa pääoireena on immuunipuutos (HED ja immuunipuutos).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EDARADD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa EDARADD-geenin sijainnin. EDARADD ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 235 939 608–236 939 607.Kromosomi 11q42.3-q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236 Mb236,2 Mb236,4 Mb236,6 Mb236,8 MbNID1: 235 975 830–236 083 915, juoste taaksepäinNID1GPR137B: 236 142 148–236 253 151, juoste eteenpäinGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, juoste taaksepäinERO1BEDARADD: 236 394 286–236 484 930, juoste eteenpäinEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, juoste eteenpäinLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, juoste taaksepäinHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, juoste eteenpäinACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, juoste eteenpäinMTREDARADD-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 236 394 286–236 394 505, 220 emästäEkson 2: 236 409 216–236 409 274, 59 emästäEkson 3: 236 414 260–236 414 299, 40 emästäEkson 4: 236 427 392–236 427 450, 59 emästäEkson 5: 236 468 231–236 468 276, 46 emästäEkson 6: 236 482 267–236 484 930, 2 664 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 90,6 kb:stä; 648 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EDARADD

10

EDARADD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 90,6 kb geenistä EDARADD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EDARADD-geeni: EDAR associated via death domain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. EDARADD-geeni: EDAR associated via death domain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/edaradd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test