Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FANCE

FA complementation group E

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 35 452 338–35 467 102 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 14,8 kb:n alueella
Proteiini
536 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FAE
Aiemmat symbolit
FACE
MANE Select -transkripti
ENST00000229769.3NM_021922.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FANCE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa FANCE-geenin sijainnin. FANCE ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 34 959 720–35 959 719.Kromosomi 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, juoste eteenpäinANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, juoste taaksepäinTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, juoste eteenpäinSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, juoste eteenpäinZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, juoste eteenpäinDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, juoste eteenpäinPPARDFANCE: 35 452 338–35 467 102, juoste eteenpäinFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, juoste eteenpäinRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, juoste taaksepäinTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, juoste taaksepäinTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, juoste taaksepäinFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, juoste eteenpäinARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, juoste eteenpäinCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, juoste eteenpäinCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, juoste taaksepäinCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, juoste eteenpäinLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, juoste taaksepäinSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, juoste taaksepäinSLC26A8FANCE-kaavio: 10 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 35 452 338–35 452 793, 456 emästäEkson 2: 35 455 747–35 456 353, 607 emästäEkson 3: 35 457 556–35 457 600, 45 emästäEkson 4: 35 457 916–35 457 984, 69 emästäEkson 5: 35 458 297–35 458 440, 144 emästäEkson 6: 35 459 331–35 459 454, 124 emästäEkson 7: 35 459 682–35 459 760, 79 emästäEkson 8: 35 460 552–35 460 618, 67 emästäEkson 9: 35 462 789–35 462 914, 126 emästäEkson 10: 35 466 244–35 467 102, 859 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 14,8 kb:stä; 1 611 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FANCE

76

FANCE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,8 kb geenistä FANCE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCE-geeni: FA complementation group E. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. FANCE-geeni: FA complementation group E [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fance

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test