Tunnus
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test87 geeni on seotud tunnusega Abnormal skin pigmentation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal skin pigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CAV1caveolin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCGFA complementation group G | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCMFA complementation group M | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HCCSholocytochrome c synthase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 47 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51RAD51 recombinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51CRAD51 paralog C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP57centrosomal protein 57 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EDARectodysplasin A receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PROS1protein S | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Patchy darkened skin103 geeni
- Patchy lightened skin65 geeni
- Freckling44 geeni
- Blotchy loss of skin color39 geeni
- Numerous pigmented freckles13 geeni
- Mottled skin coloring8 geeni
- Reticulated skin pigmentation6 geeni
- Dark circles around the eyes4 geeni
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 geeni
- Blotching pigmentation of the skin2 geeni
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 geen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 geen
- Pigment incontinence1 geen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast