Piirre
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test44 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Freckling
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Freckling esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Aina | 2 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| TYRtyrosinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POT1protection of telomeres 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDH3cadherin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 4 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa