Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DPYS

dihydropyrimidinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 104 379 431–104 467 055 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 87,6 kb:n alueella
Proteiini
519 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DHPase
MANE Select -transkripti
ENST00000351513.7NM_001385.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt

    • Dihydropyrimidinaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu DPYS-geenin varianteista. Oireet voivat vaihdella oireettomuudesta neurologisiin ongelmiin, ja se lisää myös fluoropyrimidiinitoksisuuden riskiä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto varoittaa lääkäreitä fluoropyrimidiinikemoterapian toksisuuden riskistä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DPYS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa DPYS-geenin sijainnin. DPYS ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 103 923 243–104 923 242.Kromosomi 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, juoste eteenpäinRIMS2DCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, juoste eteenpäinDCSTAMPDPYS: 104 379 431–104 467 055, juoste taaksepäinDPYSLRP12: 104 487 485–104 589 292, juoste taaksepäinLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, juoste eteenpäinZFPM2DPYS-kaavio: 10 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 104 379 431–104 379 843, 413 emästäEkson 9: 104 381 184–104 381 314, 131 emästäEkson 8: 104 392 784–104 392 991, 208 emästäEkson 7: 104 424 247–104 424 389, 143 emästäEkson 6: 104 427 980–104 428 121, 142 emästäEkson 5: 104 429 545–104 429 701, 157 emästäEkson 4: 104 444 248–104 444 437, 190 emästäEkson 3: 104 447 324–104 447 503, 180 emästäEkson 2: 104 451 246–104 451 404, 159 emästäEkson 1: 104 466 657–104 467 055, 399 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 87,6 kb:stä; 1 560 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DPYS

19

DPYS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 87,6 kb geenistä DPYS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DPYS-geeni: dihydropyrimidinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. DPYS-geeni: dihydropyrimidinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dpys

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test