Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 88 809 339–88 811 928 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 2,6 kb:n alueella
Proteiini
180 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000378364.8NM_000485.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt

    • Adeniinifosforibosyylitransferaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu APRT-geenin varianteista, jotka johtavat 2,8-dihydroksiadeniini-munuaiskiviin ja kiteisiin aiheutuviin munuaisvaurioihin. Ne jäävät usein huomaamatta tai niitä diagnosoidaan väärin.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan käyttää hoitona allopurinolia tai febuksostaattia sekä runsasta nesteen juontia, mikä voi ehkäistä munuaisten vajaatoimintaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

APRT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa APRT-geenin sijainnin. APRT ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 88 310 634–89 310 633.Kromosomi 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, juoste eteenpäinZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, juoste eteenpäinZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, juoste eteenpäinZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, juoste eteenpäinIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, juoste taaksepäinCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, juoste taaksepäinMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, juoste taaksepäinSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, juoste taaksepäinRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, juoste eteenpäinCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, juoste taaksepäinPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, juoste eteenpäinCDT1APRT: 88 809 339–88 811 928, juoste taaksepäinAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, juoste taaksepäinGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, juoste eteenpäinTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, juoste taaksepäinPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, juoste taaksepäinCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, juoste eteenpäinACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, juoste eteenpäinCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, juoste taaksepäinSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, juoste eteenpäinZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, juoste taaksepäinANKRD11APRT-kaavio: 5 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 88 809 339–88 809 840, 502 emästäEkson 4: 88 810 070–88 810 148, 79 emästäEkson 3: 88 810 423–88 810 556, 134 emästäEkson 2: 88 811 550–88 811 656, 107 emästäEkson 1: 88 811 820–88 811 928, 109 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 2,6 kb:stä; 543 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä APRT

38

APRT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,6 kb geenistä APRT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APRT-geeni: adenine phosphoribosyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. APRT-geeni: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aprt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test