Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MOCOS

molybdenum cofactor sulfurase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 36 187 497–36 272 157 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 84,7 kb:n alueella
Proteiini
888 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HMCS, FLJ20733, MOS, MCS
MANE Select -transkripti
ENST00000261326.6NM_017947.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt

    • Perinnöllinen ksantinuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu XDH- tai MOCOS-geenien varianteista, jotka aiheuttavat hyvin matalan virtsahapon ja voivat johtaa ksantiinista muodostuviin munuaiskiviin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan juoda runsaasti nestettä ja noudattaa vähäpuriinista ruokavaliota kivien riskin vähentämiseksi.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MOCOS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa MOCOS-geenin sijainnin. MOCOS ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 35 729 827–36 729 826.Kromosomi 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, juoste eteenpäinRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, juoste taaksepäinRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, juoste taaksepäinSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, juoste eteenpäinELP2MOCOS: 36 187 497–36 272 157, juoste eteenpäinMOCOSFHOD3: 36 297 244–36 780 220, juoste eteenpäinFHOD3MOCOS-kaavio: 15 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 36 187 497–36 187 681, 185 emästäEkson 2: 36 195 257–36 195 346, 90 emästäEkson 3: 36 198 690–36 198 756, 67 emästäEkson 4: 36 199 683–36 200 324, 642 emästäEkson 5: 36 203 113–36 203 189, 77 emästäEkson 6: 36 205 077–36 205 276, 200 emästäEkson 7: 36 213 366–36 213 482, 117 emästäEkson 8: 36 215 516–36 215 977, 462 emästäEkson 9: 36 220 055–36 220 217, 163 emästäEkson 10: 36 248 922–36 249 000, 79 emästäEkson 11: 36 251 159–36 251 283, 125 emästäEkson 12: 36 256 968–36 257 073, 106 emästäEkson 13: 36 260 037–36 260 175, 139 emästäEkson 14: 36 266 749–36 266 853, 105 emästäEkson 15: 36 268 533–36 272 157, 3 625 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 84,7 kb:stä; 2 667 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MOCOS

40

MOCOS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,7 kb geenistä MOCOS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MOCOS liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MOCOS voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MOCOS-geeni: molybdenum cofactor sulfurase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mocos

Vancouver

Dante Labs. MOCOS-geeni: molybdenum cofactor sulfurase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mocos

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test