Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

XDH

xanthine dehydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
Eksonit
36 eksonia 80,4 kb:n alueella
Proteiini
1 333 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
XOR, XO, XDH/XO
MANE Select -transkripti
ENST00000379416.4NM_000379.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt

    • Perinnöllinen ksantinuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu XDH- tai MOCOS-geenien varianteista, jotka aiheuttavat hyvin matalan virtsahapon ja voivat johtaa ksantiinista muodostuviin munuaiskiviin.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan juoda runsaasti nestettä ja noudattaa vähäpuriinista ruokavaliota kivien riskin vähentämiseksi.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

XDH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa XDH-geenin sijainnin. XDH ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 30 874 532–31 874 531.Kromosomi 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, juoste taaksepäinGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, juoste taaksepäinCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, juoste eteenpäinEHD3XDH: 31 334 321–31 414 742, juoste taaksepäinXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 943, juoste taaksepäinSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, juoste taaksepäinMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, juoste taaksepäinDPY30XDH-kaavio: 36 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 36: 31 334 321–31 336 008, 1 688 emästäEkson 35: 31 337 641–31 337 817, 177 emästäEkson 34: 31 339 489–31 339 677, 189 emästäEkson 33: 31 341 329–31 341 394, 66 emästäEkson 32: 31 342 183–31 342 297, 115 emästäEkson 31: 31 344 684–31 344 736, 53 emästäEkson 30: 31 346 769–31 346 843, 75 emästäEkson 29: 31 347 522–31 347 650, 129 emästäEkson 28: 31 348 268–31 348 363, 96 emästäEkson 27: 31 348 899–31 348 980, 82 emästäEkson 26: 31 349 686–31 349 831, 146 emästäEkson 25: 31 350 032–31 350 223, 192 emästäEkson 24: 31 364 158–31 364 244, 87 emästäEkson 23: 31 365 457–31 365 544, 88 emästäEkson 22: 31 365 976–31 366 109, 134 emästäEkson 21: 31 366 870–31 366 994, 125 emästäEkson 20: 31 367 961–31 368 057, 97 emästäEkson 19: 31 368 541–31 368 660, 120 emästäEkson 18: 31 370 355–31 370 478, 124 emästäEkson 17: 31 372 228–31 372 397, 170 emästäEkson 16: 31 373 873–31 373 956, 84 emästäEkson 15: 31 375 380–31 375 554, 175 emästäEkson 14: 31 377 053–31 377 237, 185 emästäEkson 13: 31 379 867–31 379 976, 110 emästäEkson 12: 31 381 633–31 381 726, 94 emästäEkson 11: 31 383 001–31 383 152, 152 emästäEkson 10: 31 383 755–31 383 847, 93 emästäEkson 9: 31 386 414–31 386 555, 142 emästäEkson 8: 31 387 811–31 387 897, 87 emästäEkson 7: 31 388 227–31 388 295, 69 emästäEkson 6: 31 397 668–31 397 729, 62 emästäEkson 5: 31 398 573–31 398 699, 127 emästäEkson 4: 31 401 220–31 401 328, 109 emästäEkson 3: 31 403 048–31 403 144, 97 emästäEkson 2: 31 405 907–31 405 964, 58 emästäEkson 1: 31 414 625–31 414 742, 118 emästä36353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 80,4 kb:stä; 4 002 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä XDH

50

XDH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,4 kb geenistä XDH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XDH-geeni: xanthine dehydrogenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xdh

Vancouver

Dante Labs. XDH-geeni: xanthine dehydrogenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xdh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test