Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADSL

adenylosuccinate lyase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 22,9 kb:n alueella
Proteiini
484 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000623063.3NM_000026.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt

    • Adenylosukkinaasilyaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu ADSL-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa kehityksen viivästymistä, kohtauksia ja autismin piirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi päättää diagnostisen etsinnän ja ohjata kohtausten hoitoa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ADSL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa ADSL-geenin sijainnin. ADSL ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 39 857 934–40 857 933.Kromosomi 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39 743 044–39 893 864, juoste taaksepäinENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, juoste eteenpäinGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, juoste eteenpäinTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, juoste eteenpäinSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, juoste eteenpäinTNRC6BADSL: 40 346 500–40 369 367, juoste eteenpäinADSL: 40 346 529–40 410 054, juoste eteenpäinSGSM3: 40 370 564–40 410 837, juoste eteenpäinSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, juoste taaksepäinMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, juoste eteenpäinMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, juoste taaksepäinSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, juoste taaksepäinST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, juoste eteenpäinXPNPEP3ADSL-kaavio: 13 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 40 346 500–40 346 711, 212 emästäEkson 2: 40 349 832–40 350 035, 204 emästäEkson 3: 40 353 073–40 353 117, 45 emästäEkson 4: 40 354 248–40 354 327, 80 emästäEkson 5: 40 358 864–40 359 035, 172 emästäEkson 6: 40 359 260–40 359 306, 47 emästäEkson 7: 40 360 402–40 360 492, 91 emästäEkson 8: 40 361 273–40 361 342, 70 emästäEkson 9: 40 361 488–40 361 635, 148 emästäEkson 10: 40 362 981–40 363 071, 91 emästäEkson 11: 40 364 276–40 364 365, 90 emästäEkson 12: 40 364 880–40 365 056, 177 emästäEkson 13: 40 366 436–40 369 367, 2 932 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 22,9 kb:stä; 1 455 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADSL

68

ADSL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,9 kb geenistä ADSL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADSL-geeni: adenylosuccinate lyase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL-geeni: adenylosuccinate lyase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adsl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test