Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

APOA1

apolipoprotein A1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 116 835 751–116 837 622 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 1,9 kb:n alueella
Proteiini
267 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000236850.5NM_000039.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

  • Perinnölliset hypolipoproteinemiat

    • Hypoalfalipoproteinemia

      Sisältää Tangierin taudin (ABCA1), LCAT-puutoksen, mukaan lukien kalansilmätaudin, sekä apolipoproteiini A-I:n puutoksen (APOA1). Nämä aiheuttavat hyvin matalan HDL-kolesterolin ja voivat johtaa sarveiskalvon samentumiseen, munuaissairauteen, hermo-ongelmiin tai varhaiseen sydänsairauteen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto selittää hyvin matalat HDL-tulokset ja tukee munuais-, silmä- ja sydän- ja verisuonitautien seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

APOA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa APOA1-geenin sijainnin. APOA1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 116 336 687–117 336 686.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, juoste taaksepäinBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, juoste taaksepäinZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, juoste taaksepäinAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, juoste taaksepäinAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, juoste eteenpäinAPOC3APOA1: 116 835 751–116 837 622, juoste taaksepäinAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, juoste taaksepäinSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, juoste eteenpäinPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, juoste eteenpäinSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, juoste eteenpäinTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, juoste taaksepäinPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, juoste eteenpäinRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, juoste taaksepäinBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, juoste eteenpäinCEP164APOA1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 116 835 751–116 836 411, 661 emästäEkson 3: 116 837 001–116 837 157, 157 emästäEkson 2: 116 837 345–116 837 407, 63 emästäEkson 1: 116 837 605–116 837 622, 18 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 1,9 kb:stä; 804 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä APOA1

7

APOA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,9 kb geenistä APOA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APOA1-geeni: apolipoprotein A1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apoa1

Vancouver

Dante Labs. APOA1-geeni: apolipoprotein A1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apoa1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test