Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q23
Koordinaatit
Kromosomi 4: 99 574 824–99 623 997 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 49,2 kb:n alueella
Proteiini
894 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ABL
Aiemmat symbolit
MTP
MANE Select -transkripti
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset hypolipoproteinemiat

    • HypobetalipoproteinemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää abetalipoproteinemian (MTTP), familiaalisen hypobetalipoproteinemian (APOB, ANGPTL3) ja kylomikronien retentiotaudin (SAR1B). Vakavat muodot aiheuttavat rasvan imeytymishäiriön ja E-vitamiinin puutoksen, joka voi johtaa hermo- ja verkkokalvovaurioihin. Lievät kantajamuodot voivat yksinkertaisesti laskea LDL-kolesterolia ja saattavat lisätä maksan rasvapitoisuutta.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan vakavissa muodoissa suositella vähärasvaista ruokavaliota sekä suuriannoksista E-vitamiinia ja muita rasvaliukoisia vitamiineja, mikä voi ehkäistä tai rajoittaa hermo- ja silmävaurioita.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MTTP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa MTTP-geenin sijainnin. MTTP ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 99 099 411–100 099 410.Kromosomi 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99 123 502–99 157 792, juoste taaksepäinADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, juoste taaksepäinADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, juoste taaksepäinADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, juoste taaksepäinADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, juoste taaksepäinADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, juoste taaksepäinADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, juoste eteenpäinC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, juoste taaksepäinTRMT10AMTTP: 99 574 824–99 623 997, juoste eteenpäinMTTPC4orf54: 99 636 529–99 657 828, juoste taaksepäinC4orf54DAPP1: 99 816 729–99 872 335, juoste eteenpäinDAPP1LAMTOR3: 99 874 948–99 894 428, juoste taaksepäinLAMTOR3DNAJB14: 99 896 248–99 946 726, juoste taaksepäinDNAJB14H2AZ1: 99 948 051–99 950 540, juoste taaksepäinH2AZ1MTTP-kaavio: 18 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 99 574 824–99 574 970, 147 emästäEkson 2: 99 581 905–99 582 092, 188 emästäEkson 3: 99 583 374–99 583 517, 144 emästäEkson 4: 99 589 643–99 589 750, 108 emästäEkson 5: 99 591 235–99 591 351, 117 emästäEkson 6: 99 591 651–99 591 790, 140 emästäEkson 7: 99 594 733–99 594 883, 151 emästäEkson 8: 99 597 067–99 597 224, 158 emästäEkson 9: 99 600 565–99 600 733, 169 emästäEkson 10: 99 601 607–99 601 714, 108 emästäEkson 11: 99 606 748–99 606 960, 213 emästäEkson 12: 99 608 766–99 608 977, 212 emästäEkson 13: 99 611 143–99 611 240, 98 emästäEkson 14: 99 611 332–99 611 453, 122 emästäEkson 15: 99 612 913–99 613 140, 228 emästäEkson 16: 99 618 974–99 619 098, 125 emästäEkson 17: 99 621 061–99 621 231, 171 emästäEkson 18: 99 622 677–99 623 997, 1 321 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 49,2 kb:stä; 2 685 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MTTP

178

MTTP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,2 kb geenistä MTTP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTTP-geeni: microsomal triglyceride transfer protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP-geeni: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mttp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test