Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 9: 104 781 006–104 928 155 (GRCh38)
Eksonit
50 eksonia 147,2 kb:n alueella
Proteiini
2 261 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TGD
Aiemmat symbolit
ABC1, HDLDT1
MANE Select -transkripti
ENST00000374736.8NM_005502.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset hypolipoproteinemiat

    • Hypoalfalipoproteinemia

      Sisältää Tangierin taudin (ABCA1), LCAT-puutoksen, mukaan lukien kalansilmätaudin, sekä apolipoproteiini A-I:n puutoksen (APOA1). Nämä aiheuttavat hyvin matalan HDL-kolesterolin ja voivat johtaa sarveiskalvon samentumiseen, munuaissairauteen, hermo-ongelmiin tai varhaiseen sydänsairauteen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto selittää hyvin matalat HDL-tulokset ja tukee munuais-, silmä- ja sydän- ja verisuonitautien seurantaa.

ABCA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ABCA1-geenin sijainnin. ABCA1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 104 354 581–105 354 580.Kromosomi 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104 504 263–104 505 222, juoste eteenpäinOR13F1OR13C4: 104 526 253–104 527 209, juoste taaksepäinOR13C4OR13C3: 104 535 749–104 536 856, juoste taaksepäinOR13C3OR13C8: 104 569 168–104 570 130, juoste eteenpäinOR13C8OR13C5: 104 598 457–104 599 413, juoste taaksepäinOR13C5OR13C2: 104 604 671–104 605 627, juoste taaksepäinOR13C2OR13C9: 104 617 248–104 618 204, juoste taaksepäinOR13C9OR13D1: 104 694 518–104 695 462, juoste eteenpäinOR13D1NIPSNAP3A: 104 747 664–104 760 369, juoste eteenpäinNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104 763 727–104 777 764, juoste eteenpäinNIPSNAP3BABCA1: 104 781 006–104 928 155, juoste taaksepäinABCA1SLC44A1: 105 244 519–105 439 873, juoste eteenpäinSLC44A1ABCA1-kaavio: 50 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 50: 104 781 006–104 784 455, 3 450 emästäEkson 49: 104 785 396–104 785 639, 244 emästäEkson 48: 104 786 298–104 786 390, 93 emästäEkson 47: 104 786 873–104 786 976, 104 emästäEkson 46: 104 787 920–104 788 054, 135 emästäEkson 45: 104 788 426–104 788 567, 142 emästäEkson 44: 104 790 922–104 791 028, 107 emästäEkson 43: 104 791 936–104 791 998, 63 emästäEkson 42: 104 792 786–104 792 906, 121 emästäEkson 41: 104 793 171–104 793 300, 130 emästäEkson 40: 104 794 387–104 794 510, 124 emästäEkson 39: 104 796 053–104 796 197, 145 emästäEkson 38: 104 796 309–104 796 424, 116 emästäEkson 37: 104 798 421–104 798 598, 178 emästäEkson 36: 104 799 819–104 799 988, 170 emästäEkson 35: 104 800 510–104 800 584, 75 emästäEkson 34: 104 802 054–104 802 159, 106 emästäEkson 33: 104 803 284–104 803 316, 33 emästäEkson 32: 104 804 626–104 804 720, 95 emästäEkson 31: 104 806 241–104 806 430, 190 emästäEkson 30: 104 809 466–104 809 564, 99 emästäEkson 29: 104 810 800–104 810 924, 125 emästäEkson 28: 104 812 574–104 812 722, 149 emästäEkson 27: 104 814 118–104 814 231, 114 emästäEkson 26: 104 814 427–104 814 475, 49 emästäEkson 25: 104 816 143–104 816 345, 203 emästäEkson 24: 104 817 332–104 817 404, 73 emästäEkson 23: 104 818 663–104 818 883, 221 emästäEkson 22: 104 819 586–104 819 723, 138 emästäEkson 21: 104 819 927–104 820 069, 143 emästäEkson 20: 104 821 375–104 821 506, 132 emästäEkson 19: 104 822 496–104 822 667, 172 emästäEkson 18: 104 824 465–104 824 578, 114 emästäEkson 17: 104 825 683–104 825 887, 205 emästäEkson 16: 104 826 948–104 827 169, 222 emästäEkson 15: 104 828 916–104 829 138, 223 emästäEkson 14: 104 830 925–104 831 101, 177 emästäEkson 13: 104 831 622–104 831 827, 206 emästäEkson 12: 104 832 574–104 832 771, 198 emästäEkson 11: 104 836 980–104 837 096, 117 emästäEkson 10: 104 837 428–104 837 567, 140 emästäEkson 9: 104 840 279–104 840 519, 241 emästäEkson 8: 104 845 477–104 845 569, 93 emästäEkson 7: 104 858 522–104 858 698, 177 emästäEkson 6: 104 861 679–104 861 800, 122 emästäEkson 5: 104 883 039–104 883 157, 119 emästäEkson 4: 104 884 427–104 884 568, 142 emästäEkson 3: 104 889 102–104 889 195, 94 emästäEkson 2: 104 903 614–104 903 771, 158 emästäEkson 1: 104 927 935–104 928 155, 221 emästä504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,4 kb geenin 147,2 kb:stä; 6 786 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCA1

15

ABCA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 147,2 kb geenistä ABCA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA1-geeni: ATP binding cassette subfamily A member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. ABCA1-geeni: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abca1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test