Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

APOB

apolipoprotein B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p24.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 42,6 kb:n alueella
Proteiini
4 563 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ApoB-100
MANE Select -transkripti
ENST00000233242.5NM_000384.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hyperkolesterolemia

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Statiinit, ezetimibi, PCSK9-estäjät, bempedoiinihappo, inklisiraani

  • Perinnölliset hypolipoproteinemiat

    • HypobetalipoproteinemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää abetalipoproteinemian (MTTP), familiaalisen hypobetalipoproteinemian (APOB, ANGPTL3) ja kylomikronien retentiotaudin (SAR1B). Vakavat muodot aiheuttavat rasvan imeytymishäiriön ja E-vitamiinin puutoksen, joka voi johtaa hermo- ja verkkokalvovaurioihin. Lievät kantajamuodot voivat yksinkertaisesti laskea LDL-kolesterolia ja saattavat lisätä maksan rasvapitoisuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan vakavissa muodoissa suositella vähärasvaista ruokavaliota sekä suuriannoksista E-vitamiinia ja muita rasvaliukoisia vitamiineja, mikä voi ehkäistä tai rajoittaa hermo- ja silmävaurioita.

  • Hyperlipidemia

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

APOB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa APOB-geenin sijainnin. APOB ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 20 522 751–21 522 750.Kromosomi 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20 560 448–20 651 158, juoste taaksepäinHS1BP3GDF7: 20 667 134–20 679 243, juoste eteenpäinGDF7LDAH: 20 683 762–20 823 130, juoste taaksepäinLDAHAPOB: 21 001 429–21 044 073, juoste taaksepäinAPOBTDRD15: 21 123 968–21 144 368, juoste eteenpäinTDRD15APOB-kaavio: 29 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 29: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 118 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 29: 21 001 429–21 003 334, 1 906 emästäEkson 28: 21 004 269–21 004 452, 184 emästäEkson 27: 21 004 561–21 004 675, 115 emästäEkson 26: 21 005 080–21 012 651, 7 572 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 25: 21 013 160–21 013 533, 374 emästäEkson 24: 21 014 448–21 014 593, 146 emästäEkson 23: 21 015 073–21 015 260, 188 emästäEkson 22: 21 015 370–21 015 545, 176 emästäEkson 21: 21 016 439–21 016 649, 211 emästäEkson 20: 21 018 992–21 019 113, 122 emästäEkson 19: 21 019 723–21 019 905, 183 emästäEkson 18: 21 022 831–21 023 042, 212 emästäEkson 17: 21 023 525–21 023 692, 168 emästäEkson 16: 21 024 933–21 025 124, 192 emästäEkson 15: 21 026 788–21 026 964, 177 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 21 027 828–21 028 065, 238 emästäEkson 13: 21 028 327–21 028 538, 212 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 21 029 639–21 029 785, 147 emästäEkson 11: 21 029 898–21 030 015, 118 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 21 032 354–21 032 581, 228 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 21 033 299–21 033 518, 220 emästäEkson 8: 21 034 816–21 034 901, 86 emästäEkson 7: 21 035 584–21 035 708, 125 emästäEkson 6: 21 037 100–21 037 255, 156 emästäEkson 5: 21 037 958–21 038 111, 154 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 21 040 938–21 041 083, 146 emästäEkson 3: 21 042 361–21 042 476, 116 emästäEkson 2: 21 043 513–21 043 551, 39 emästäEkson 1: 21 043 864–21 044 073, 210 emästä2925201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 14,1 kb geenin 42,6 kb:stä; 13 692 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä APOB

206

APOB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,6 kb geenistä APOB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (30)

Tässä ovat APOB-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.78_82+5delIntroni 121 043 858Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.226_237+1delIntroni 321 042 359Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.537+1G>TIntroni 521 037 957Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1830-1G>AIntroni 1321 028 066Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2604+1G>AIntroni 1721 023 524Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E137Xc.409G>TEksoni 521 038 086Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E3493Kc.10477G>AEksoni 2621 006 391Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F705Lfs*30c.2115delEksoni 1521 026 916Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F3039Sfs*5c.9115_9119delEksoni 2621 007 748Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G3617Afs*6c.10848delEksoni 2621 006 019Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 30 APOB-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APOB-geeni: apolipoprotein B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB-geeni: apolipoprotein B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apob

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test