Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 31,7 kb:n alueella
Proteiini
198 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
SARA2
MANE Select -transkripti
ENST00000402673.7NM_016103.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset hypolipoproteinemiat

    • HypobetalipoproteinemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää abetalipoproteinemian (MTTP), familiaalisen hypobetalipoproteinemian (APOB, ANGPTL3) ja kylomikronien retentiotaudin (SAR1B). Vakavat muodot aiheuttavat rasvan imeytymishäiriön ja E-vitamiinin puutoksen, joka voi johtaa hermo- ja verkkokalvovaurioihin. Lievät kantajamuodot voivat yksinkertaisesti laskea LDL-kolesterolia ja saattavat lisätä maksan rasvapitoisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan vakavissa muodoissa suositella vähärasvaista ruokavaliota sekä suuriannoksista E-vitamiinia ja muita rasvaliukoisia vitamiineja, mikä voi ehkäistä tai rajoittaa hermo- ja silmävaurioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SAR1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SAR1B-geenin sijainnin. SAR1B ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 134 116 989–135 116 988.Kromosomi 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbTCF7: 134 114 645–134 151 865, juoste eteenpäinTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, juoste taaksepäinSKP1: 134 157 088–134 225 861, juoste taaksepäinPPP2CA: 134 193 967–134 226 219, juoste taaksepäinPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, juoste taaksepäinCDKL3: 134 286 350–134 371 047, juoste taaksepäinCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, juoste eteenpäinUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, juoste taaksepäinXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, juoste eteenpäinJADE2SAR1B: 134 601 149–134 632 828, juoste taaksepäinSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, juoste eteenpäinSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, juoste eteenpäinCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, juoste eteenpäinDDX46: 134 818 916–134 855 133, juoste eteenpäinC5orf24: 134 845 680–134 859 735, juoste eteenpäinC5orf24TXNDC15: 134 874 308–134 902 952, juoste eteenpäinTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, juoste eteenpäinPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, juoste eteenpäinCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, juoste taaksepäinPITX1SAR1B-kaavio: 7 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 134 601 149–134 607 066, 5 918 emästäEkson 6: 134 608 372–134 608 503, 132 emästäEkson 5: 134 609 571–134 609 674, 104 emästäEkson 4: 134 612 691–134 612 756, 66 emästäEkson 3: 134 620 933–134 621 052, 120 emästäEkson 2: 134 623 962–134 624 037, 76 emästäEkson 1: 134 632 728–134 632 828, 101 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 31,7 kb:stä; 597 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SAR1B

6

SAR1B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,7 kb geenistä SAR1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SAR1B-geeni: secretion associated Ras related GTPase 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. SAR1B-geeni: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sar1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test