Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 62 597 520–62 606 313 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
460 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
ANGPT5
MANE Select -transkripti
ENST00000371129.4NM_014495.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset hypolipoproteinemiat

    • HypobetalipoproteinemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää abetalipoproteinemian (MTTP), familiaalisen hypobetalipoproteinemian (APOB, ANGPTL3) ja kylomikronien retentiotaudin (SAR1B). Vakavat muodot aiheuttavat rasvan imeytymishäiriön ja E-vitamiinin puutoksen, joka voi johtaa hermo- ja verkkokalvovaurioihin. Lievät kantajamuodot voivat yksinkertaisesti laskea LDL-kolesterolia ja saattavat lisätä maksan rasvapitoisuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan vakavissa muodoissa suositella vähärasvaista ruokavaliota sekä suuriannoksista E-vitamiinia ja muita rasvaliukoisia vitamiineja, mikä voi ehkäistä tai rajoittaa hermo- ja silmävaurioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ANGPTL3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ANGPTL3-geenin sijainnin. ANGPTL3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 62 101 917–63 101 916.Kromosomi 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61 742 291–62 180 553, juoste eteenpäinPATJL1TD1: 62 194 257–62 235 060, juoste eteenpäinL1TD1KANK4: 62 236 165–62 319 434, juoste taaksepäinKANK4USP1: 62 436 041–62 454 457, juoste eteenpäinUSP1DOCK7: 62 454 298–62 688 549, juoste taaksepäinDOCK7ANGPTL3: 62 597 520–62 606 313, juoste eteenpäinANGPTL3ATG4C: 62 783 821–62 866 217, juoste eteenpäinATG4CANGPTL3-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 62 597 520–62 598 061, 542 emästäEkson 2: 62 598 696–62 598 806, 111 emästäEkson 3: 62 601 082–62 601 196, 115 emästäEkson 4: 62 601 769–62 601 882, 114 emästäEkson 5: 62 602 285–62 602 380, 96 emästäEkson 6: 62 603 969–62 604 235, 267 emästäEkson 7: 62 604 633–62 606 313, 1 681 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 8,8 kb:stä; 1 383 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ANGPTL3

4

ANGPTL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,8 kb geenistä ANGPTL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ANGPTL3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ANGPTL3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANGPTL3-geeni: angiopoietin like 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. ANGPTL3-geeni: angiopoietin like 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/angptl3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test